Conosciamo tutti la storia della perfida Medusa, terrificante figura mitologica capace di pietrificare con un solo sguardo chiunque avesse osato guardarla negli occhi.

Tutti siamo rimasti impauriti di fronte a questo potere, ben consapevoli, però, del fatto che, trattandosi di un mito, era un qualcosa di assolutamente irrealizzabile.

In realtà, purtroppo, per circa 2500 persone nel mondo, la leggenda di Medusa si è trasformata in una terribile realtà.

Una persona ogni due milioni deve convivere con una condizione medica chiamata fibrodisplasia ossificante progressiva (abbreviato in FOP):

Ossificazione eterotopica di regioni dove normalmente non è presente tessuto osseo Credit: faredelbene.net

si tratta di una malattia estremamente rara, che colpisce il tessuto connettivo e, in seguito a piccoli traumi, quali iniezioni intramuscolari, urti e cadute, determina la crescita anomala di vero e proprio tessuto osseo dove solitamente non è presente, causando rigidità e limitazione nei movimenti.

La causa: non è colpa di Medusa

Questa volta la spaventosa Medusa non ha colpe: nel 2007, il dottor Kaplan dell’Università della Pennsylvania e la sua equipe, hanno scoperto che alla base dello sviluppo della malattia vi è, invece, una mutazione nel dominio di attivazione trascrizionale del gene ACVR1 che codifica per il recettore ACVR1/ALK2, un recettore di tipo I per le proteine morfogenetiche dell’osso (bone morphogenetic protein abbreviato in BMP).

Per farla breve, negli individui non colpiti da FOP il recettore ACVR1/ALK2 lega un antagonista delle BMP, per cui le cellule del muscolo e i fibroblasti non si differenziano in cellule dell’osso o in cellule cartilaginee. Nei pazienti affetti da FOP, invece, il recettore ACVR1/ALK2 mutato lega le BMP ed innesca una serie di reazioni che determinano il differenziamento delle cellule muscolari in cellule del tessuto osseo (se volete scoprire di più sulla mutazione qui vi lascio un link dove approfondire l’argomento).

Anche il sistema immunitario sembra avere un ruolo chiave nello sviluppo e nella proliferazione della malattia: in seguito ad un lesione anche minima si innesca un processo infiammatorio che richiama mastociti, macrofagi, e linfociti; i mastociti, in particolare, contengono granuli che vengono rilasciati nel muscolo scheletrico; probabilmente, il rilascio dei granuli determina la degenerazione dello stato infiammatorio in una forte reazione fibroproliferativa accompagnata dallo sviluppo di nuovi vasi sanguini laddove prima non erano presenti;

Ossificazione endocondrale di ossa lunghe

i tessuti fibroproliferativi saranno ben presto trasformati in cartilagine e poi in tessuto osseo attraverso un processo di ossificazione endocondrale.

I processi di ossificazione coinvolgono prevalentemente il dorso, il ventre, alcuni muscoli del cranio e le regioni prossimali del corpo; sono risparmiati, invece, il diaframma, la lingua, i muscoli dell’occhio, il cuore e la muscolatura liscia.

Esiste una cura?

Purtroppo la risposta è no, non ancora, sia a causa della sua imprevedibilità che della sua rarità.

Dopo la scoperta della mutazione del gene ACVR1 nel 2007, però, si sta avendo una sempre maggiore comprensione della patologia, cosa che permetterà, in futuro, di sviluppare terapie farmacologiche mirate alla cura della FOP.

Ad oggi, la miglior cura è la prevenzione: è consigliato, infatti, per i pazienti FOP, cercare di evitare il più possibile i traumi ai muscoli e ai tessuti molli in modo da non far innescare le reazioni fibroproliferative ed evitare le crisi di ossificazione.

Alla prevenzione sono spesso correlate terapie farmacologiche con corticosteroidi, utilizzati per attenuare le reazioni infiammatorie, e inibitori dei mastociti, per ridurre le reazioni fibroproliferative.

L’importanza della diagnosi

Oltre all’ossificazione eterotopica progressiva, un altro segno distintivo della malattia è una caratteristica malformazione degli alluci;

Malformazione degli alluci caratteristica della FOP

quando i due sintomi non vengono correlati tra loro, la FOP è spesso erroneamente diagnosticata come fibromatosi giovanile aggressiva, linfedema o sarcoma dei tessuti molli e, pertanto, trattata con chemioterapia e radioterapia o con operazioni chirurgiche che spesso portano alla genesi di ulteriori crisi di ossificazione: da qui nasce l’importanza di una corretta diagnosi per evitare il peggioramento di una malattia già, di per sé, estremamente debilitante.

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