Oggi si è deciso di trattare una patologia, su ispirazione di noti servizi televisivi, che merita un briciolo di attenzione da parte dei lettori interessati, la Trimetilaminuria, detta anche in termini non scientifici Sindrome dell’odore di  pesce. Innanzitutto è bene precisare che si tratta di una patologia molto rara in Italia. Si stima infatti che soltanto 15 siano le persone colpite.

La trasmissione le Iene, ha recentemente intervistato la principale studiosa della patologia in Italia, la professoressa Antonella Sidoti, docente presso l’Università di Messina, che risulta essere la sede principale degli studi sulla suddetta malattia. La docente è stata molto chiara nell’esporre i punti principali della patologia che adesso si andranno ad elencare.

La trimetilaminuria, è una disfunzione metabolica che porta il soggetto che ne è colpito ad emanare un forte odore di pesce marcio. Come ha però specificato la dottoressa Sidoti, il cattivo odore non deriva da una scarsa igiene personale, bensì proprio da una eccessiva escrezione di trimetilammine(TMA) attraverso il sudore, la saliva, le lacrime e le secrezioni vaginali.

Si tratta di una patologia su base genetica, che può essere ereditata in maniera autosomica recessiva, oppure può essere ascquisita. Questa malattia causa una disfunzione del sistema microsomiale epatico delle ossidasi, responsabile della metabolizzazione della TMA maleodorante nell’inodore trimetilamina N-ossidata. È dunque ovvio che la patologia è presente fin dalla nascita ma viene a palesarsi nel momento dello svezzamento o quando il soggetto comincia ad alimentarsi con cibi contenenti elevate quantità di precursori delle TMA  (come la colina, la lecitina e la carnitina). L’odore sgradevole caratterizzante la trimetilaminuria può essere amplificato dagli sforzi fisici, dall’elevata temperatura, dai cambiamenti dell’umore e, per le donne, dal ciclo mestruale.

Ad oggi per la diagnosi, basta effettuare un test dell’urina volta a rilevare l’eccesso di precursori di TMA. Il problema principale è però di tipo psico-sociale. Infatti i soggetti colpiti generalmente tendono a vivere isolati dalla realtà, per paura di un confronto. Possono inoltre cadere in fasi depressive, finanche spingendosi a gesti estremi quali il suicidio. Tutte queste motivazioni, inducono anche un ritardo nella diagnosi, dettato proprio dal soggetto che, molte volte non riconosce il proprio odore e dunque non ha coscienza del problema ne sente la necessità di rivolgersi ad uno specialista.

Trattandosi dunque di una patologia a forte impatto psicologico, è sicuramente consigliabile incentivare i soggetti colpiti, ma in particolar modo, le persone che circondato i suddetti, a favorire lo sviluppo di una rapida diagnosi, non appena insorgono i primi sintomi. Infatti,pur non essendoci una cura definitiva,  il cattivo odore può essere ridotto ricorrendo a una dieta povera di precursori della TMA (evitare o ridurre il consumo di pesce, piselli, fegato e uova), con brevi terapie a base di antibiotici (metronidazolo o neomicina) o di lattulosio. L’adozione di questi metodi può sicuramente alleviare il peso della stessa malattia, aiutando le persone colpite ad intraprendere un percorso di reinserimento sociale.

-Toto

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