Forse i fans di Grey’s Anatomy ricorderanno questa malattia perchè ne era affetta Zola, la figlia di Derek e Meredith. Ma la spina bifida è ben altro che una serie tv.

Statuina di terracotta (circa 200 a.C.) ritrovata in messico.
Statuina di terracotta (circa 200 a.C.) ritrovata in messico.

La spina bifida esiste da quando l’uomo cammina sulla terra, ci sono numerose colonne vertebrali scoperte con gli scavi archeologici che mostrano le tipiche stigmate della spina bifida. Anche alcune statuine risalenti alla prima civilizzazione mostrano soggetti antropomorfi con i segni tipici di questa malattia.

Persino nella cultura popolare l’associazione di malformazioni degli arti inferiori e di ipertricosi (un abnorme crescita di peli) a livello sacrale rimanda alla figura mitologica del satiro.


Spina Bifida immagine da http://www.lagravidanza.net/
Spina Bifida
immagine da http://www.lagravidanza.net/

La spina bifida è un difetto di sviluppo del tubo neurale (la struttura embrionale che darà origine al sistema nervoso) caratterizzato da un incompleto sviluppo delle strutture posteriori (tessuto nervoso, meningi, ossa, muscoli e pelle). Il difetto non necessariamente colpisce tutte le strutture.


tipi di spina bifida immagine da http://www.spinabifida.net/
tipi di spina bifida
immagine da http://www.spinabifida.net/

La forma più lieve di spina bifida è quella occulta, in cui il paziente non si accorge nemmeno della malattia se non per una lieve asimmetria degli arti inferiori.

Più eclatante e sicuramente più grave è il meningocele, in cui protrude il sacco meningeo pieno di liquor, fino ad arrivare al mielo-meningocele in cui la protrusione interessa anche il midollo spinale.

RMN di una malformazione di Chiari di tipo II immagine da http://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-88-470-0651-5_19#page-1
RMN di una malformazione di Chiari di tipo II
immagine da http://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-88-470-0651-5_19#page-1

Il mielo-meningocele può anche portare alla malformazione di Chiari di tipo II, in cui si hanno dislocazioni delle strutture della base cerebrale e del tronco encefalico, che portano ad anomalie molto gravi di sviluppo del sistema nervoso centrale.

Recentemente (come avrete notato dal mio ultimo articolo) mi sono documentato un po’ sulla chirurgia fetale, e ho scoperto che anche in questo difficilissimo campo alcuni chirurghi hanno provato a dare una terapia chirurgica intra-uterina.

In un libro sulla spina bifida del 2008 ho trovato uno studio in cui 6 gravidanze colpite da mielo-meningocele complicato da malformazione di Chiari di tipo II venivano sottoposte a chirurgia fetale allo scopo di riparare il difetto.

Fasi dell'intervento immagini da http://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-88-470-0651-5_7#page-1
Fasi dell’intervento
immagini da http://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-88-470-0651-5_7#page-1

La tecnica è molto affascinante e prevede un incisione di Pfannestiel (la stessa del cesareo), l’esposizione dell’utero, l’utilizzo di un trocar che permette la localizzazione del difetto che viene agganciato ad un apertura sulla parete uterina, l’esposizione del mielo-meningocele che viene riparato ed infine la chiusura chirurgica delle brecce.

In quattro dei sei pazienti dello studio la malformazione di Chiari di tipo II è scomparsa in utero, in due è stato necessario posizionare uno shunt ventricolo-peritoneale per drenare l’idrocefalo. Tutti hanno avuto un eccellente sviluppo cognitivo, e quattro di loro camminano autonomamente senza difficoltà.

Credo che questa chirurgia sia quanto di più affascinante la scienza ci abbia regalato.

  • Lucia94

    Durante il primo tirocinio ho conosciuto una persona con spina bifida,meningocele che purtroppo è venuto a mancare