La Sclerosi Laterale Amiotrofica è la più frequente fra le malattie del motoneurone, con un’incidenza di 2,5 casi su 100.000 l’anno.
Per iniziare, cosa vuol dire Sclerosi Laterale Amiotrofica?
Sclerosi –> sostituzione gliotica del tessuto nervoso (data dalla cicatrice secondaria alla proliferazione degli astrociti)
Laterale –> coinvolgimento del cordone midollare laterale, dove decorre il fascio
corticospinale
Amiotrofica –> atrofia delle fibre muscolari
Si tratta di una terribile malattia alla cui base vi è la degenerazione dei motoneuroni centrali della corteccia (1° motoneurone) e di quelli periferici del midollo spinale (2° motoneurone): l’atrofia e paralisi muscolare è progressiva e conduce a morte per insufficienza respiratoria.
La sopravvivenza è di 2-3 anni nella forma bulbare, e di 3-5 nella forma spinale.

La SLA può essere di natura sporadica (90% dei casi), oppure geneticamente determinata da mutazioni a carico di diversi geni, tra i quali ricordiamo:

1. SOD1: Sostituzione della valina con alanina in posizione 4. Questo gene è codificante per l’enzima Cu-Zn Superossido Dismutasi. Occorre nel 20% dei casi familiari di SLA.
2. C9orf72: Recentemente è stato evidenziata una espansione esanucleotidica patologica a livello del primo introne di questo gene: ciò determina un’errata trascrizione ed un accumulo di RNA a livello nucleare. Occorre nel 40% dei casi familiari di SLA, e nel 20% dei casi sporadici.
3. FUS/TLS ed Alsyna: sono stati riscontrati soprattutto nei casi di SLA ad esordio giovanile (<25 anni).
4. TARDBP: codifica per la proteina TDP-43 che regola lo splicing dell’RNA. Una sua mutazione potrebbe essere alla base delle recenti evidenze di accumulo di neurofilamenti nei pirenofori e negli assoni dei motoneuroni, probabilmente causate da un’alterazione del trasporto assonale.
La teoria maggiormente accreditata fino ad oggi afferma però che il problema di base sia una eccitotossicità dovuta ad una alterazione glutammatergica.

L’esordio della malattia avviene in media a 55-60 anni, ed i fenotipi possono essere diversi:

  • Forma spinale: costituisce i 2/3 dei casi. Prevede il coinvolgimento asimmetrico degli arti, ipostenia ed ipotrofia degli arti superiori e/o inferiori.
  • Forma bulbare: si manifesta con disfagia, disartria, ipotrofia e fascicolazioni linguali; dopo circa 3 mesi si svilupperanno i sintomi spinali.Attualmente il farmaco maggiormente utilizzato per rallentare il decorso inesorabile della malattia è il Riluzolo, un inibitore del rilascio del glutammato. Si ritiene che tramite questo farmaco la sopravvivenza venga aumentata di soli 3 mesi.
    I pazienti si nutrono inizialmente tramite omogeneizzati, dopodiché si può optare per la PEG (gastrostomia percutanea endoscopica) e dunque per l nutrizione enterale diretta.
    Importantissimo è il monitoraggio dei parametri respiratori.

    Diversi sono i casi di SLA documentati tra gli sportivi
    : il primo fu quello di Lou Gehrig, giocatore di baseball statunitense che, dopo ben 2130 partite disputate, dovette ritirarsi nel 1939 a causa di questa terribile malattia che lo portò alla morte a soli 37 anni.
    In Italia la presunta associazione tra sport e malattie neurodegenerative è stata messa in luce dal procuratore aggiunto Raffaele Guariniello tra il 1963 ed il 2008: le indagini rivelarono che su un campione di 30.000 ex giocatori di calcio, ben 43 persero la vita a causa della SLA, una media notevolmente più alta rispetto alla popolazione generale, addirittura di 24 volte.

    Che correlazione potrebbe intercorrere tra calcio e SLA?

    Si ritiene che, oltre a una predisposizione genetica, potrebbero contribuire alla patogenesi:
  • attività fisica prolungata ed eccessiva, stress ossidativo e postumi per traumi da gioco
  • uso di antinfiammatori
  • doping
  • pesticidi utilizzati sul campo di gioco

Gli esperti, come spesso accade, non sono tutti d’accordo: se da una parte infatti la correlazione tra calcio e SLA viene documentata tramite diversi studi (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27108217) altri studi confermano invece esattamente il contrario (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22469346).

 

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