Chi era Joseph Merrick? Cosa ha avuto la sua vita di così importante da arrivare, addirittura, ad ispirare un regista ? e perchè questo regista ha girato un film che porta il titolo “the Elephant Man”?

Vi presento Joseph, è un ragazzo deceduto nel 1890, all’età di 27 anni, probabilmente a causa di complicanze dovute alla malattia di cui era affetto.

Joseph all'età di 25 anni
Joseph all’età di 25 anni

A quei tempi non era ben chiaro quale fosse la malattia che ha portato Joseph a diventare l’uomo elefante, ma in seguito, grazie a degli studi effettuati sul suo scheletro donato alla ricerca, in particolare ai ricercatori del National Institutes of Health, si è ipotizzato che Joseph soffrisse della Sindrome di Proteus.

Cosa è la Sindrome di Proteus?

È una malattia classificata come disordine tumorale, con coinvolgimento multisistemico, ad alta variabilità clinica.

La sua incidenza è di circa 100 affetti (segnalati e confermati) in tutto il mondo, cioè 1 caso su 1.000.000 nati vivi. Ma, c’è anche da dire che, questa è una sindrome molto spesso mal diagnosticata e a breve capiremo il perché.

La Sindrome di Proteus è causata da una mutazione del gene AKT1 che rientra in quelle mutazione definite SPORADICHE (mutazioni che si presentano senza ereditarietà tra le diverse generazioni); la mutazione di AKT1 avviene in una cellula durante la fase di sviluppo intrauterino ed in seguito a divisione cellulare alcune cellule porteranno la mutazione ed altre no, sfociando in una condizione definita MOSAICISMO.

Come svolge la sua azione AKT1?

AKT1 regola la “vita” cellulare cioè: crescita, profilerazione e morte;
quindi una mutazione a carico di questo gene porta ed una interruzione della capacità di regolare queste azioni permettendo alla cellula di crescere e dividersi in modo anormale, portando alla sintomatologia della sindrome di Proteus che prevedere la crescita eccessiva di ossa, pelle ed altri tessuti.

Pathway AKT (tratto da imig.org)
Pathway AKT
(tratto da imig.org)

La crescita eccessiva è solitamente asimmetrica (lato destro e sinistro del corpo crescono in modo diverso).

I neonati con la sindrome di Proteus hanno pochi segni evidenti della malattia che si manifesta intorno al primo anno di vita e diventa più grave con l’età, ecco perche molto spesso questa Sindrome è mal diagnosticata.

Il pattern di crescita eccessiva nei pazienti affetti varia notevolmente, proprio perché può colpire qualsiasi tessuto, organo e parte del corpo, anche se le zone maggiormente colpite saranno la colonna vertebrale, il cranio e le ossa lunghe degli arti.

Altro sintomo riscontrato in quasi la totalità dei soggetti affetti sono i nevi cerebriformi, localizzati per lo più sotto la pianta del piede.

nevo cerebriforme (dermis.net)
nevo cerebriforme
(dermis.net)

E’ possibile riscontrare la crescita anormale di tessuto vascolare e tessuto adiposo ed ancora, anomalie neurologiche come disabilità intellettive, perdita della vista e convulsioni. L’individuo affetto dalla Sindrome di Proteus è anche più propenso a sviluppare tuomori benigni e DVT (trombosi venosa profonda, tipo di coagulo che si presenta per lo più nelle vene profonde di gambe e braccia); conseguenza della DVT è che i coaguli possono, tramite il flusso sanguigno, giungere ai polmoni e portare ad una embolia polmonare, una delle cause più comuni della morte di soggetti affetti dalla Sindrome di Proteus.

Scheletro di Joseph con evidenti malformazioni e asimmetrie
Scheletro di Joseph con evidenti malformazioni e asimmetrie

La sindrome di Proteus è così rara che prevedere un approccio di squadra, da parte dei medici, nella gestione delle varie complicanze sopra citate, questa squadra comprende:

  • Un ortopedico
  • Un chirurgo cranio-facciale
  • Un chirurgo generale
  • Un neurochirurgo
  • Un dermatologo
  • Un oculista
  • Un dentista
  • Un genetista
  • Un pediatra
  • Uno psicologo

Quest’ultimo è di fondamentale importanza per affronare i problemi causati dalla stigmatizzazione sociale, ostacolo notevole sia per bambini che per gli adulti affetti dalla Sindrome di Proteus, pazienti e famiglie possono trarre benefici e profitti dalla psicoterapia; proprio per questo l’appoggio psicologico è ritenuto necessario.

Anche se dati sulla sopravvivenza a lungo termine non sono, al momento, disponibili, si pensa che le complicanze contribuiscano alla morte prematura per una parte di individui affetti, quindi riuscire a prevenirle potrebbe ridurre la morbilità complessiva e di conseguenza l’alto tasso di mortalità associato alla Sindrome di Proteus; per questo nel 1999 sono state stilate delle linee guida che, ad oggi sono ancora seguite.

Concludo il mio articolo ponendo la vostra attenzione sull’importanza della ricerca e su quella delle donazioni, perché se lo scheletro di Joseph non fosse stato donato con molta probabilità, la sua, sarebbe rimasta una delle tante morti misteriose e di sicuro la sua vita, per quanto “infelice”possa essere stata, non sarebbe servita a nulla, ed invece grazie a Joseph sono stati fatti dei passi avanti nella cura contro una delle malattie più invalidanti che continuano a colpire, anche se in minima parte, la nostra popolazione.

Auguro a tutti uno SPLENDIDO NATALE, sia da parte mia che da tutto il nostro team e ne approfitto per ringraziarvi del supporto e dell’affetto di cui ci riempite.

TANTISSIMI AUGURI e BUONE FESTE!!!

BUON NATALE A TUTTI (trakkeggiando.it)
BUON NATALE A TUTTI (trakkeggiando.it)

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