La Sindrome dell’Ovaio Poli- Cistico (PCOS, dall’inglese Poly-Cystic Ovary Syndrome), denominata anche sindrome di Stein-Leventhal, è un insieme di sintomi che si manifestano, nelle donne in età fertile, a causa di uno squilibrio ormonale. È una condizione caratterizzata da ovaie ingrandite e policistiche.

La PCOS colpisce statisticamente il 5-20% della popolazione femminile in età fertile ed è pertanto il disordine endocrino più diffuso fra le donne in età riproduttiva. È inoltre una delle cause più frequenti di infertilità femminile. La prima descrizione di un quadro sintomatologico riconducibile alla PCOS risale probabilmente al 1721, ad opera di un italiano, ma la definizione di tale sindrome deriva dal lavoro svolto dai medici Irving F. Stein e Michael L. Leventhal nel 1935.

La PCOS è un disturbo eterogeneo dall’eziologia incerta. Attraverso numerosi studi si è dimostrata l’importanza del fattore genetico nel determinare l’insorgere della patologia. Questa sindrome sembra essere ereditata attraverso un cromosoma autosomico dominante, con elevatapenetranza genetica ma espressività variabile nelle femmine. Ciò significa che ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la variante genetica predisponente da un genitore. Nel caso in cui una bambina riceva l’allele (o gli alleli) patologico svilupperà il fenotipo patologico in una certa misura. La variante allelica patologica può essere ereditata sia dal padre che dalla madre, e trasmessa sia ai figli maschi (che possono essere portatori asintomatici o manifestare calvizie precoce e peluria in eccesso) che alle figlie femmine (con segni di PCOS). Nonostante tutto, ancora oggi, non è stato ancora possibile individuare il gene responsabile della PCOS.

Il fenotipo sembra manifestarsi, almeno parzialmente, attraverso l’aumento dei livelli di androgeni secreti dalle cellule della teca follicolare ovarica.

Le elevate quantità di androgeni presenti in circolo vengono convertite in estrogeni a livello dei tessuti periferici, in particolare a livello del tessuto adiposo, ricco di enzimi, il cui compito è proprio questa conversione. L’LH liberato in eccesso provoca aumento del volume dell’ovaio con iperproduzione di androgeni, che incrementano i processi di conversione periferica degli androgeni in estrogeni, perpetuando il circolo vizioso responsabile della sindrome dell’ovaio policistico. L’inadeguata secrezione di FSH e l’elevata concentrazione di androgeni all’interno delle ovaie, in cui si svolge la maturazione del follicolo, provocano una sua incompleta maturazione. L’incompleta maturazione di numerosi follicoli, a sua volta, determina la formazione di piccole cisti(vedi foto). Le ovaie sono in genere, ma non necessariamente, ingrandite.

La policistici ovarica è caratterizzata da una spiccata variabilità delle manifestazioni cliniche. La sindrome si diversifica pertanto in modo notevole da una paziente all’altra sia per la presenza o meno di determinati sintomi, sia per la loro intensità e per le alterazioni ormonali. In genere però, in molti casi, è stato osservato un quadro sintomatologico(vedi foto) con:

 

•mestruazioni assenti (amenorrea), o poco frequenti (oligomenorrea): sintomi comuni della sindrome dell’ovaio policistico. Le mestruazioni spesso compaiono con una frequenza di 5-6 settimane; in alcuni casi anche solo una o due volte all’anno o addirittura mai;
•aumento dei peli superflui su viso e corpo (irsutismo): localizzati sul mento, sopra il labbro superiore, sugli avambracci, nelle parte inferiore delle gambe e sull’addome;
•acne: prevalentemente sul viso.
•infertilità: l’assenza totale o la scarsa frequenza delle mestruazioni sono correlate alla mancata ovulazione; sono pertanto significativamente ridotte le probabilità di un concepimento;
•sovrappeso/obesità: una condizione frequente nelle donne affette da sindrome dell’ovaio policistico. Le cellule del loro organismo sono resistenti alla azione dell”insulina, l’ormone che regola il metabolismo gli zuccheri. La resistenza all’insulina impedisce alle cellule di utilizzare gli zuccheri contenuti nel sangue, che vengono quindi immagazzinati sotto forma di grasso.
•aborto spontaneo ricorrente: L’ormone luteinizzante (LH) è prodotto da particolari cellule dell’ipofisi e gioca un importante ruolo nei meccanismi di regolazione della funzione ovarica. E’ stata riscontrato che il 65% delle gravidanze in pazienti con PCO termina con un aborto spontaneo, che si verifica invece solamente nel 12% delle gravidanze in donne con normali livelli di LH.

Oltre al quadro sintomatologico, per la diagnosi vengono utilizzati due criteri diagnostici:
•il primo  fu inventato nel1990, dal NIH/NICHD, e prevedeva in caso di PCOS la presenza di: iper- androgenismo, oligomenorrea o amenorrea e esclusione di altri disordini che possono causare l’ovaio policistico.
•Il secondo, attualmente il più utilizzato, è stato proposto nel 2003 da un gruppo di ricerca dell’ESHRE/ASRM, noto come il “gruppo di Rotterdam”. Questo gruppo diceva che per porre diagnosi, la paziente deve presentare almeno due dei tre sintomi seguenti: oligomenorrea o amenorrea da anovulazione, iperandrogenismo, cisti ovariche osservate mediante ecografia. La definizione del gruppo di Rotterdam permette di porre diagnosi anche nelle pazienti che non soffrono di iperandrogenismo.

Le donne che soffrono di questa sindrome corrono il rischio di:

Iperplasia e carcinoma dell’endometrio: se vi è un’iperstimolazione prolungata delle cellule endometriali da parte degli estrogeni, a causa del loro eccesso e della carenza di progesterone che normalmente controbilancia tale azione proliferativa, si può avere un ispessimento del rivestimento uterino che, alla lunga, può sfociare nella neoplasia;
•Insulino-resistenza o diabete mellito, conseguenze dell’iperinsulinemia
•Ipertensione.
•Disturbi del metabolismo lipidico (prevalentemente dislipidemia).
•Malattie cardiovascolari.

Non tutte le donne affette da PCOS presentano ovaie policistiche, ed è altrettanto vero che non tutte le donne con cisti ovariche sono affette da PCOS. Per questo motivo la diagnosi può essere difficoltosa. Oltre all’esame fisico, per rilevare eventuali segni clinici come irsutismo, dismenorrea, e obesità, e all’esame anamnestico, che permette di rilevare la familiarità con la patologia, vengono usatati alcuni esami strumentali. Infatti, il gold standard per la diagnosi è l’ecografia pelvica, che permette di rilevare la presenza di cisti, e gli esami ormonali, che permettono di rilevare un’elevazione degli androgeni. Alcune volte vengono associati a ciò anche il profilo lipidico e la curva da carico glucidica. Alcune volte, per la diagnosi, può essere effettuato anche un esame mini-invasivo come la laparoscopia diagnostica.

Dal punto di vista terapeutico si agisce attraverso la correzione dello stile di vita e l’uso di farmaci. Importante effettuare una nutrizione equilibrata ed esercizio fisico per ridurre il peso corporeo e l’insulino resistenza. Ciò permette una minor produzione periferica di androgeni e una minore trasformazione di questi ultimi in estrogeni. La terapia farmacologia viene effettuata con determinati obiettivi:

•Regolare il ciclo mestruale: il medico può raccomandare la pillola anticoncezionale che contiene sia estrogeni e progestinici. In questo modo si ottiene la diminuzione della produzione di androgeni con una pausa per l’ organismo degli effetti degli estrogeni, riducendo il rischio di cancro endometriale e correggendo il sanguinamento anomalo.

•Ridurre l’insulino resistenza: viene data la metformina, un farmaco orale per il diabete di tipo 2 che migliora la resistenza all’insulina e abbassa i livelli di insulina. Questo farmaco può aiutare l’ovulazione e portare a cicli mestruali regolari. La metformina rallenta anche la progressione del diabete di tipo 2 se si è già in condizione di prediabete e aiuta nella perdita di peso, se si segue anche un programma di dieta ed esercizio fisico.

•Aiutare l’ovulazione: potrebbe essere necessario un farmaco per aiutare l’ovulazione. Il Clomiphene (Clomid, Serophene) è un farmaco anti-estrogeno orale, che si assume durante la prima fase del ciclo mestruale. Se da solo il clomifene non è efficace, il medico può aggiungere metformina per indurre l’ovulazione.

•Ridurre l’eccessiva crescita di peli: Il medico può raccomandare la pillola anticoncezionale per diminuire la produzione di androgeni, o un altro farmaco chiamato spironolattone (Aldactone) che blocca gli effetti degli androgeni sulla pelle.

-Giovanni De Lauro.

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