Con solamente 200 casi riportati in letteratura dal momento della sua scoperta, avvenuta nel 1979 per merito del dottor Michael Cohen, è una patologia congenita rarissima; per darle un nome si è dovuto attendere il 1983, anno in cui il professor Wiedemann ha voluto accostare la sindrome in questione al mondo della mitologia greca.

Immagine correlataLa sindrome di Proteo, personaggio mitico in grado di trasformare il suo aspetto fisico, è una patologia congenita caratterizzata da una progressiva proliferazione segmentaria o irregolare dei tessuti di scheletro, pelle, vasi sanguigni e linfatici, adipe e sistema nervoso centrale. Nella maggior parte dei casi la sindrome dà manifestazione di sé a partire dai 6 – 18 mesi di vita, con segni e sintomi a volte sfumati a volte più importanti.

Immagine correlataOltre alla proliferazione incontrollata dei suddetti tessuti sovente la sindrome è accompagnata dalla contestuale comparsa di numerosi tumori su buona parte della superficie corporea. Altre complicanze possono, inoltre, essere legate ad un aumentato rischio di embolia polmonare e di sviluppo di trombosi venosa profonda.

A causare tale condizione si ipotizza possa essere una mutazione cosiddetta a mosaico, ovvero una mutazione del DNA relativa soltanto ad alcune cellule dell’organismo, del gene Akt1, il quale viene sovraespresso portando alla incontrollata crescita tissutale sopracitata.

Risultati immagini per proteus syndrome akt1Pertanto, la diagnosi, oltre che sui criteri clinici (decorso progressivo e distribuzione a mosaico delle lesioni), si basa sull’esecuzione di alcuni test genetici molecolari finalizzati all’individuazione di una variante patogenica a mosaico, somatica, eterozigote in Akt1.

Per quanto concerne la gestione della sindrome, gli approcci mirano a ritardare la crescita lineare dell’osso, con trattamenti ortopedici, a correggere le manifestazioni cutanee con interventi dermatologici e a prevenire le complicanze polmonari e vascolari; importantissimo anche garantire servizi di terapia occupazionale e consulenze psicosociali per dare supporto a chi è affetto da questa grave e deturpante malattia.

Infine, è utile precisare che non sembra esserci alcun rischio noto per la prole di un individuo affetto, tuttavia ciò non è ancora del tutto chiaro e definito poiché soltanto pochissimi soggetti sui già rari casi colpiti ha avuto figli; da questo ne deriva che lo screening prenatale per la sindrome di Proteo non è indicato.

 

Se vi interessa, potete approfondire qui

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