Colpisce 1 individuo ogni 15.000 – 20.000 nati vivi e si configura pertanto come una condizione rara; oltre ad essere rara, questa malattia rientra nel gruppo delle patologie genetiche essendo infatti causata da una alterazione del cromosoma XV. L’esordio della sindrome di Prader – Willi, scoperta nel 1956 dagli omonimi medici, si ha fin dalla primissima infanzia e progredisce attraverso diverse fasi, alternandone una all’altra.

Risultati immagini per prader williNello specifico la sindrome viene categorizzata tra quelle così dette di “micro delezione cromosomica” e a causarla è appunto la delezione di una regione del cromosoma XV paterno, la quale subisce un imprinting parentale, un fenomeno fisiologico per cui, dato che nella maggior parte dei geni è sufficiente una sola copia, uno fra due geni uguali viene silenziato e uno viene trascritto, casualmente materno o paterno.

Nella sindrome di Prader – Willi ad essere silenziato dal processo di imprinting è il gene materno, mentre quello paterno è deleto; nello specifico, si parla del cromosoma XV nella regione 15q11-q13. Per quanto detto fin ora dunque questa patologia vede l’assenza del contributo del padre e di conseguenza di tutte le proteine da esso generate.

Risultati immagini per prader williInoltre, alla base della Prader – Willi vi è anche una disomia uniparentale materna, consistente nella presenza di due copie di origine materna in tutti e due i cromosomi XV, entrambe inattive. Utile ricordare la somiglianza con la sindrome di Angelman, nella quale vi è una disomia uniparentale paterna.

La diagnosi è basata su test di biologia molecolare, come test di metilazione, MSPCR (Metylation Specific PCR) e test di ibridazione fluorescente in situ (FISH)

Risultati immagini per prader williLa sintomatologia derivante dall’eziologia appena descritta consiste in una costellazione ampia di caratteristiche cliniche, riassumibili in una diminuita attività fetale, una severa ipotonia accompagnata da disordini alimentari nella fase dell’infanzia, ipogonadismo, bassa statura, medio ritardo mentale, facies caratteristica, obesità, disordini del comportamento nell’età dell’adolescenza, predisposizione allo sviluppo della patologia diabetica.

Ovviamente, da ciò deriva che il trattamento della sindrome di Prader – Willi consta di fisioterapia principalmente mirata alla gestione dell’ipotonia, logopedia principalmente mirata alla gestione del ritardo del linguaggio, educazione e psicomotricità mirata a gestire il ritardo mentale e a garantire per quanto possibile un buon grado di autonomia.

 

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