Si ritiene che ne abbiano sofferto Abraham Lincoln, Charles de Gaulle, Niccolò Paganini e persino il faraone Akhenaton; le stime odierne dicono che attualmente questa malattia affligge circa 15.000 persone in Italia.

Risultati immagini per geneticaSi tratta della sindrome di Marfan, una patologia autosomica dominante la quale, apportando una anomala produzione della proteina fibrillina 1, colpisce il tessuto connettivo causando manifestazioni cliniche a livello di apparato scheletrico, oculare, cardiaco, vascolare, polmonare, vertebrale e cerebrale; tale produzione anomala di fibrillina 1 è causata da una mutazione del gene FBN1 sito nel cromosoma 15.

La diagnosi è principalmente basata sulla valutazione dei segni e dei sintomi clinici, tra i quali si ricordano specialmente il dislocamento del cristallino (ectopia lentis), la sfericità del cristallino (sferofachia) e il distaccamento retinico; queste problematiche oftalmologiche risultano essere riconducibili alla sindrome di Marfan nel 90% dei casi e danno manifestazione di sé con forti disturbi di rifrazione, in particolar modo forti miopie.

Risultati immagini per marfan syndromePer quanto riguarda i disturbi a carico del sistema scheletrico essi sono perlopiù associati ad una statura e ad una consensuale magrezza eccessive; altro segno peculiare è quello dell’aracnodattilia, ovvero ad una condizione per la quale, a causa di una lassità dei legamenti, le dita appaiono eccessivamente lunghe ed affusolate; l’aracnodattilia è manifesta con il così detto “segno del pollice” (l’unghia del pollice flesso verso il palmo oltrepassa il limite ulnare) e il così detto “segno del polso” (l’estremità del mignolo e del pollice di una stessa mano riescono a sovrapporsi facendo il giro attorno al polso dell’altro braccio).

Anche l’apparato cardiovascolare non è esente da problematiche causate dalla sindrome di Marfan, tra le quali spicca per severità la dissecazione aortica; inoltre, si può incorrere in insufficienze valvolari, nello specifico della mitrale e della tricuspide, dovute al prolasso dei lembi o alla rottura delle corde tendinee.

Risultati immagini per prolasso mitralico trattamentoIl trattamento per la sindrome di Marfan è mirato in maggior misura al monitoraggio e al controllo delle problematiche cardiovascolari, in quanto sono proprio esse a porre un maggior rischio di evento fatale per il paziente affetto. Pertanto, l’approccio sarà quello farmacologico (volto soprattutto a controllare la pressione sanguigna ed evitare rotture aortiche con farmaci anti-ipertensivi) e quello chirurgico (utile a trattare l’eventuale dissecazione e a correggere il prolasso valvolare).

Dato che i segni e i sintomi sopra citati spesso variano di importanza da un paziente all’altro, in tutti i casi, per una conferma della diagnosi, è indicato effettuare dei test genetici utili alla ricerca della alterazione sul cromosoma 15.

Per quanto concerne la prognosi, se in epoca prechirurgica era con una aspettativa di vita di circa 40 anni, al giorno d’oggi, con un corretto stile di vita e la possibilità di migliori screening diagnostici, farmaci ed interventi chirurgici, un paziente affetto da Marfan ha una aspettativa di vita sostanzialmente sovrapponibile a quella di una persona sana.

 

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