La sindrome di Laron o nanismo di Laron è una malattia genetica di tipo autosomico recessiva dovuta ad una mutazione del recettore dell’ormone somatotropina. Questa mutazione determina la bassa statura che affligge questi pazienti ma paradossalmente ,questa mutazione da recenti studi si è dimostrata anche un fattore protettivo nei confronti di patologie come il diabete e diverse neoplasie.

La patologia fu scoperta dal ricercatore Zyi Laron che descrisse per primo la malattia nel 1966.

Cause

 

La genetica ha dimostrato che questa malattia è spesso associata ad una mutazione del recettore dell’ormone della crescita. La mutazione causa un difetto di legame dell’ormone con la porzione extracellulare del recettore o un difetto di dimerizzazione del recettore dopo il legame con l’ormone.
Di solito si riscontrano valori ematici molto bassi del fattorebdi crescita insulino simile IGF-1 e del IGFBP3. .

 

Clinica

Il segno tipico della sindrome di Laron è ovviamente la bassa statura (nanismo).I pazienti manifestano segni clinica come: fronte prominente, attaccatura del naso profonda, mandibola poco sviluppata e mircopenia. I pazienti spesso manifestano convulsioni dovute a crisi ipoglicemiche. Alcune forme genetiche sono caratterizzati da ritardo mentale.

La patologia è molto diffusa in Medioriente , in particolar modo in Israele, Arabia saudita ed Egitto. La patologia ha una discreta diffusione anche in America Latina in particolare in Ecuador.
Proprio in Ecuador sono stati individuati dei pazienti affetti da questa sindrome che risultano resistenti al diabete e al cancro e dall’invecchiamento. Questo risultato porto gli studiosi ad indagare. E nel 2011 i risultati dei test di laboratorio effettuati su topi affetti da tale patologia confermarono una maggiore resistenza alle suddette patologie.

Trattamento

Il trattamento non si basa sulla somministrazione esogena dell’ormone dalla crescita, che infatti non ha effetti sulla produzione di IGF-1, quindi il trattamento si basa principalmente sulla somministrazione di IGF-1 sintetico, che bisogna assumere prima della pubertà per risultati efficaci.
La somministrazione di mecasermina rinfabato (IPLEX) è usata per il trattamento dei deficit di IGF-1 e nelle malattie da delezione del gene per l’ormone della crescita. Si tratta di un farmaco formato da IGF-1 e la sua proteine di trasporto IGFBP-3. Questa terapia preseenta un unico effetto collaterale rappresentate dalle crisi ipoglicemiche.

In Scienza e Coscienza.

 

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