Colpisce circa 1 ogni 15.700 individui, l’80% dei quali presentante una mutazione nel gene SCN1A e con proporzioni sovrapponibili tra entrambi i sessi; parliamo della sindrome di Dravet, nota a partire già dal 1978, ma conosciuta fino al 1989 come “epilessia con crisi polimorfiche”, “epilessia polimorfica nell’infanzia” (PMEI) o “grave epilessia mioclonica nell’infanzia” (SMEI).

La sindrome di Dravet consiste in una rara forma di encefalopatia epilettica, con esordio generalmente a partire dal primo anno di vita, caratterizzata da epilessia refrattaria, spesso innescata da ipertermia corporea e deficit di sviluppo neurologico accompagnato da disturbi del linguaggio, atassia, ipotonia e disturbi del sonno.

SCN1A spettroSi pensa che a causare la sindrome in questione siano delle mutazioni nei geni per il canale ionico del sodio, responsabili della corretta propagazione dei segnali elettrici lungo i neuroni; come detto pocanzi, l’80% dei soggetti affetti da tale disturbo manifesta una mutazione nel gene SCN1A, tuttavia una singola mutazione non rappresenta un discrimine per la diagnosi definitiva, così come l’assenza di tale mutazione non esclude una possibile diagnosi di malattia.

Uno studio condotto nel 2015 ha provveduto a delineare alcuni criteri diagnostici, suggestivi di positività alla malattia ove presenti almeno in 4:

  • Sviluppo cognitivo e motorio normale o quasi normale prima dell’insorgenza di crisi;
  • Due o più convulsioni con o senza febbre prima di 1 anno di età;
  • Sequenza epilettica consistente in crisi tonico-cloniche, miocloniche, emiconiche o generalizzate;
  • Due o più convulsioni di durata superiore a 10 minuti;
  • Mancata risposta alla terapia farmacologica antiepilettica di prima linea con crisi continue dopo i 2 anni di età.

Altri segni associati includono convulsioni associate a vaccinazioni o bagni caldi; rallentamento dello sviluppo e problemi comportamentali; deficit del linguaggio.

Risultati immagini per dravet syndromeDi conseguenza, se vi è suggestione di malattia verranno proposte alcune prove genetiche utili ad evidenziare eventuali mutazioni nel gene SCN1A, che ove presenti e se unite ai sintomi e segni clinici, rendono possibile la definizione di diagnosi di sindrome di Dravet.

 

Risultati immagini per dravet syndromePer quanto concerne le possibili terapie, nel 2018, l’Epidiolex (cannabidiolo o CBD) è stato approvato per il trattamento delle crisi associate alla sindrome di Dravet in pazienti a partire dai due anni di età. Sebbene non vi sia una vera e propria cura risolutiva per tale patologia, ciò a cui si mira è alla riduzione delle crisi convulsive e di conseguenza alle relativ eventuali complicanze. I farmaci anticonvulsivi di prima linea includono clobazam (Onfi, Frisium) e acido valproico (Depakote, Depakene). I trattamenti di seconda linea comprendono stiripentolo (Diacomit), topiramato (Topamax) e la dieta chetogenica; anche varianti della dieta chetogenica, come la dieta modificata di Atkins, possono rivelarsi utili. I trattamenti di terza linea comprendono clonazepam (Klonopin), levetiracetam (Keppra), zonisamide (Zonegran), ethosuximide (Zarontin) e stimolatori del nervo vago (VNS).

I farmaci che, invece, non devono assolutamente essere utilizzati in presenza di sindrome di Dravet includono i bloccanti dei canali del sodio come carbamazepina (Tegretol), oxcarbazepina (Trileptal), lamotrigina (Lamictal), vigabatrin (Sabril), rufinamide (Banzel), fenitoina (Dilantin) e fosfenitoina (Cerebyx, Prodilantin).

Risultati immagini per dravet syndromeLe persone con sindorme di Dravet richiedono, per tutti i motivi suddetti, cure costanti dal momento che la patologia può segnare in maniera pesante la qualità della vita del paziente e della famiglia. Si stima che circa il 10-20% delle persone affette da questa condizione scompaiano prima dell’età adulta, in misura maggiore ad una età inferiore ai 10 anni (età media di circa 8 anni). La causa più comune di morte è la morte improvvisa, inaspettata ed inspiegabile nell’epilessia (SUDEP).

 

Se vi interessa, potete approfondire qui

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