Il nome di questa rara sindrome fa riferimento al complesso di problematiche multi-sistemiche che configurano il quadro clinico dei soggetti affetti. In particolare:

  • Coloboma of the eye
  • Heart defects
  • Atresia of the choanae
  • Retardation of growth and/or development
  • Genital and/or urinary abnormalities
  • Ear abnormalities and deafness

CHARGE (1)

Recentemente altri autori la hanno definita ” la sindrome delle 4C” riferendosi alla coesistenza di 4 criteri diagostici maggiori, a cui si associano numerosi altri criteri minori:

  1. Coloboma
  2. Coanal Atresia
  3. Cranial Nerves Affections
  4. Caracteristic Ears

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I quadri cinici sono estremamente variabili per gravità creando un gruppo eterogeneo di pazienti caratterizzati da esigenze molto diverse e da trattamenti individualizzati. Ci sono individui geneticamente identificati come sindrome CHARGE senza l’atresia delle coane e il coloboma classici.

Ciò che appare chiaro, qualunque sia la definizione usata, è che ci troviamo di fronte ad una patologia estremamente complessa che, pertanto, richiede un approccio multidisciplinare multispecialistico.

La sindrome CHARGE ad oggi è la prima causa al mondo di cecità e sordità associate, pur essendo piuttosto rara.

I bambini “CHARGE” hanno enormi difficoltà ad interagire con l’ambiente, ancor più ad integrarsi tra i loro coetanei, a frequentare la scuola o svolgere qualsiasi attività che richieda una comunicazione col mondo esterno. Non solo infatti la sordità impedisce loro un corretto sviluppo del linguaggio, anche la cecità non consente di ricorrere a metodiche di comunicazione alternative.

Per questa ragione i “bambini CHARGE” sono spesso aggressivi, depressi, irritabili e mostrano alterazioni del comportamento che per decenni hanno fatto ipotizzare la necessità di un approccio psichiatrico adatto alla loro condizione: adesso sappiamo che tali comportamenti derivano da una tensione che si genera dall’incapacità di comunicare, di percepire il proprio corpo (per l’assenza spesso dei canali semicircolari nell’orecchio interno), e di percepire il mondo esterno per la sordità e cecità.

Il ritardo mentale è variabile con quoziente intellettivo che varia da normale a gravemente ritardato.

“Alcune volte si sdraia per terra per alcuni minuti e poi ricomincia a giocare” riferiscono a volte le mamme di questi bambini. Alcuni bambini si mordono, altri si agitano così violentemente da provocarsi ecchimosi talvolta gravi. Questi comportamenti, come altre numerose “stranezze” altro non sono che dei meccanismi di adattamento alla grave deprivazione sensoriale di cui questi bambini soffrono: si morde per sentire il proprio corpo, per averne cognizione, sbatte la testa o le braccia per “localizzarsi” perchè non capisce dove si trova il suo stesso corpo, si sdraia per terra perchè l’assenza dei canali semicircolari non gli permette di stare troppo tempo in piedi, deve “ricalibrare il sistema” ogni tanto.

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Piccoli accorgimenti possono aiutare tantissimo questi bambini ad orientarsi nello spazio e nei confronti del loro stesso corpo, come l’uso di un casco che permetta loro di “sentire” la propria testa in modo che smettano di agitarla per localizzarla.

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I neonati affetti da CHARGE hanno spesso bisogno di interventi chirurgici di emergenza con equipe multidisciplinari e degenze prolungate. Nonostante la complessità della loro condizione, le persone affette da CHARGE possono ottenere una aspettativa di vita in termini quantitativi e qualitativi ben superiore alle aspettative, sebbene in generale la prognosi per questi pazienti sia piuttosto scarsa.

L’assistenza familiare personalizzata per il bambino e il supporto di figure specializzate può consentire ai “bambini CHARGE” di superare alcuni dei grandissimi ostacoli della loro patologia e sviluppare le loro potenzialità.

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Per approfondimenti:

http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=110&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=charge&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Sindrome-CHARGE&title=Sindrome-CHARGE&search=Disease_Search_Simple

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/