Colpisce in forme recessive sporadiche e autosomiche 1 neonato ogni 4000, solitamente causandone la morte entro pochi giorni dopo il parto.

La sindrome di Potter, o per meglio dire, la sequenza di Potter è una malattia fetale rara, descritta per la prima volta dall’omonimo medico nel 1946, che colpisce in maggiore misura il sesso maschile e che si manifesta all’interno di un quadro clinico, in corrispondenza del medio periodo gestazionale, di severo oligoidramnios (insufficiente presenza di liquido amniotico), rene policistico, agenesia renale bilaterale ed malattia renale ostruttiva; quanto detto, lascia intendere che la principale problematica a carico dei soggetti affetti da tale condizione è la grave insufficienza renale.

Un file esterno che contiene un'immagine, un'illustrazione, ecc. Il nome dell'oggetto è JCN-1-157-g004.jpgOltre ai sintomi nefrotici (che ne sono la causa), sovente si ha la consensuale presenza di facies tipica, malformazione degli arti, insufficienza respiratoria grave (causa di exitus nella maggior parte dei casi) e nascita prematura con presentazione podalica.

A causare la sequenza di Potter è la scarsa presenza di liquido amniotico in utero, condizione solitamente causata dall’insufficienza renale fetale; di fatto, sono proprio i reni i principali fautori del liquido amniotico e se essi non riescono a svolgere la loro normale funzione questo verrà a mancare, causando numerosi problemi al feto in gestazione, tra i quali la sequenza di Potter.

Si preferisce parlare di sequenza piuttosto che di sindrome in quanto tutti i casi di tale condizione si manifestano con un ventaglio di segni differenti tra di loro, ma con una comune cascata di eventi che porta al medesimo endpoint di oligoidramnios.

Come precedentemente detto, il diminuito volume di liquido amniotico può essere dovuto ad una diminuita produzione di urina da parte del feto, secondaria a diverse anomalie a carico dei reni, come agenesia renale bilaterale, ostruzione delle vie urinarie o rottura delle membrane (la rottura può infatti causare una perdita di liquido amniotico).

Un file esterno che contiene un'immagine, un'illustrazione, ecc. Il nome dell'oggetto è JCN-1-157-g002.jpgL’effetto di questa condizione di oligoidramnios è, per l’appunto, la sequenza di Potter.

Questa sequenza si manifesta in neonati con una facies tipica (naso appiattito, mento incassato, pieghe epicantali prominenti e orecchie basse con ampia pinna), ipoplasia polmonare, malformazioni scheletriche (emivertebre, agensia sacrale, anomalie degli arti).

Un file esterno che contiene un'immagine, un'illustrazione, ecc. Il nome dell'oggetto è JCN-1-157-g001.jpgLa diagnosi è basata sulla valutazione di tali segni, e può trovare ulteriore conferma all’esame autoptico. Una certa prevenzione può essere effettuata tramite un monitoraggio ecografico prenatale, prevenzione fortemente consigliata in famiglie che hanno già presentato un caso di Potter, in quanto la condizione sembra avere un buon grado di rischio di recidiva.

Non sono ad oggi disponibili terapie risolutive nei confronti di questa grave condizione e, come già accennato, pertanto, la prognosi è nefasta nella totalità dei casi.

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