Che cos’è la Sclerodermia?

La sclerodermia è una malattia cronica di tipo autoimmune. In greco antico sclerodermia significa letteralmente “pelle dura”.

A causa di un’abnorme attività di fibrosi , combinata a un malfunzionamento del microcircolo periferico, la sclerodermia causa, appunto, l’ispessimento della pelle.

Nei casi più gravi, lo stesso meccanismo si estende ai tessuti di organi interni quali polmoni, apparato digerente e, meno frequentemente, a cuore e reni . In questo caso si parla di sclerosi sistemica progressiva.

In Italia la prevalenza  della malattia è di circa 20.000 malati; ogni anno si registra un incidenza di circa 300 nuovi casi. Ciò la rende una malattia rara.

Il picco massimo di incidenza si registra tra la terza e la quinta decade di vita.  Le donne sono colpite più degli uomini con un rapporto di circa 3:1.

Tra le connettiviti sistemiche è la terza patologia in ordine di frequenza dopo la sindrome di Sjogren e il  lupus eritematoso sistemico (quarta se si considera come connettivite anche l’artrite reumatoide).

Quali sono le cause della sclerosi sistemica?

Come tutte le malattie autoimmuni la Sclerosi Sistemica ha una genesi multifattoriale: è caratterizzata da una disregolazione di fattori che regolano la nascita

 di nuovi vasi e del sistema immunitario, con produzione di autoanticorpi specifici, come gli anti-Scl70 e gli anticentromero. Le più precoci manifestazioni cliniche sono a carico del sistema microvascolare e nervoso autonomo e sono costituite dal fenomeno di Raynaud, (pallore, cianosi, eritema) alterazione del colorito delle estremità di mani, piedi, e qualche volta del naso, dei padiglioni auricolari e della zona periorale, talvolta associata a parestesie e ulcere cutanee.

Quali sono i sintomi della sclerosi sistemica?

  • Cute: ispessimento e indurimento della cute, con retrazione ad artiglio delle dita delle mani, spianamento dei solchi del volto (facies amimica), melanodermia, calcinosi.
  • Sistema nervoso autonomo: fenomeno di Raynaud, dismotilità reflusso gstro-esofageo,stipsi ,diarrea, incontinenza fecale.
  • Sistema circolatorio: ipertensione polmonare  isolata o secondaria a fibrosi polmonare.

Possono essere presenti inoltre: artralgie, artrite, lieve insufficienza renale cronica, impegno cardiaco variabile dai disturbi di conduzione e del ritmo cardiaco alla miocardite.

Diagnosi 

criteri classificativi formulati dall’American College of Rheumatology nel 1980 prevedono un criterio maggiore, sclerosi cutanea prossimale alle dita delle mani, e uno tra i criteri maggiori o due criteri minori: sclerodattilia, fibrosi polmonare documentata alla radiografia del torace, ulcere cutanee o pitting scar.

I pazienti vengono classificati anche in base al coinvolgimento cutaneo in tre subset:

  • forma diffusa: sclerosi cutanea che si estende prossimalmente ai gomiti o alle ginocchia o che interessa tronco o addome;
  • forma limitata: sclerosi cutanea distale rispetto a gomiti e ginocchia.
  • forma sine scleroderma: assenza della sclerosi cutanea, ma presenza di impegno tipico degli organi interni e anticorpi specifici di malattia.

Le indagini per la diagnosi di malattia, per la ricerca e la stadiazione dell’impegno d’organo comprendono, oltre alla determinazione degli autoanticorpi ANA e anti-ENA:

  • capillaroscopia per la ricerca dello scleroderma pattern (megacapillari e aree avascolari);
  • spirometria, DLCO, TC torace ad alta risoluzione per lo studio dei polmoni;
  • ECG Holter, ecocardiogramma con eventuale cateterismo dx, RMN cardiaca per lo studio del cuore;
  • manometria esofagea e rettale, radiografia ed esofagogastroduodenoscopia per lo studio del digerente.

Trattamento terapeutico

 Al momento non esiste una cura definitiva per la malattia. Esistono, tuttavia, diversi trattamenti sintomatici che danno sollievo, possono rallentare il decorso clinico e migliorare la qualità di vita del paziente.

In una fase precoce possono essere somministrati farmaci della classe DMARD  come l’idrossiclorochina (Plaquenil).

Sul versante degli immunosoppressori, il più efficace sembra essere la ciclofosfamide , mentre è controversa l’efficacia del metrotrexato. Da alcuni anni si stanno conducendo dei trials clinici con l’immunosoppressore tacrolimus e il modulatore immunitario talidomide, un inibitore della produzione del TNF-alfa.

Nella naturale evoluzione della sclerosi sistemica possono comparire manifestazioni cliniche quali il fenomeno di Raynaud, ulcere a mani e piedi, ispessimento cutaneo, riduzione dell’apertura della bocca, con eventuali disturbi della deglutizione per cibi solidi e/o liquidi, perdita della muscolatura degli arti, dolori articolari diffusi con eventuali contratture articolari, prevalentemente localizzate a carico delle mani.
Questi elementi determinano un progressivo incremento della disabilità globale con successiva interferenza nelle comuni azioni della vita quotidiana.
E’ pertanto auspicabile intraprendere il più precocemente possibile, oltre ad un adeguato trattamento farmacologico, un approccio riabilitativo.

Riabilitazione

L’obiettivo  del  progetto  riabilitativo  prevede  la  riduzione  del  dolore,  il miglioramento  della  funzionalità  orale  (apertura  della  bocca,  masticazione e  deglutizione),  delle  espressività  mimiche  e  il  recupero  del  movimento  del rachide  cervicale.  Il  programma  terapeutico  si  avvale  dell’utilizzo  di  terapie fisiche,  tecniche  manuali  specifiche  ed  esercizi  terapeutici  che  la  persona  in seguito dovrà svolgere al proprio domicilio. Le  terapie  fisiche  hanno  lo  scopo  di  preparare  i  tessuti  del  viso  alle  successive tecniche  manuali come la tecarterapia.  Questa  tecnica  consente  un  effetto antalgico  sul  dolore,  rilassa  la  muscolatura,  stimola  la  circolazione  sanguigna e l’ossigenazione della pelle e provoca un effetto drenante sul gonfiore. Le  specifiche  tecniche  manuali  migliorano  l’elasticità  della  pelle  e  la coordinazione  dei  muscoli  attraverso  manovre  della  bocca.  Il  fisioterapista  può affiancare  alle  tecniche  descritte  lo  stretching  delle  guance,  la  mobilizzazione del palato ed effettuare dei movimenti passivi delle articolazioni (mobilizzazioni articolari)  a  livello  della  bocca,  del  collo  e  della  trachea. La  riabilitazione  del  collo  consiste  in  movimenti  di  flessione/estensione  e  di flessione laterale della nuca sul collo. È importante che questi esercizi siano effettuati in assenza di dolore ed eseguiti in modo lento e progressivo. Gli  esercizi  terapeutici  ottimizzano  i  risultati  delle  tecniche  manuali  e comprendono  le  facilitazioni  neuro-muscolari  e  gli  esercizi  di  stiramento  e di coordinazione.

Nel  contesto riabilitativo  del  malato  sclerodermico, il  trattamento  rivolto  al  viso non  deve  essere  mai  tralasciato;  la  ragione  di  tale  imperativo  sta  nel  fatto  che la  modificazione  dell’espressività,  conseguenza  del  potenziale  aggressivo  ed evolutivo  della  malattia,  determina  una  serie  di  reazioni  comportamentali non  solo  di  natura  funzionale,  ma  anche  di  ordine  psicologico. Sarebbe  auspicabile,  quindi,  che  ciascun  malato sclerodermico  inserisca  nella  propria  igiene un  programma educazionale  da  eseguire  quotidianamente   basato su  tre  tecniche:  lo  Sfioramento,  lo  Scollamento Connettivale e gli Esercizi Mimici.

In conclusione, la  riabilitazione  consiste  in  un  approccio  integrato  capace  di  rivolgersi  tanto al  sistema  muscolo-scheletrico,  quanto  all’aspetto  cognitivo-educativo  della singola persona. La riabilitazione rappresenta un’importante  strategia  terapeutica  in quanto ci permette di intervenire,  in maniera globale,  sui  diversi  aspetti  clinici  di  rilievo della patologia.  La  terapia  riabilitativa  è  inoltre  in  grado di  sostenere  e migliorare la  qualità  di  vita  della  persona  e  la  sua dignità sociale.

In Scienza e Coscienza.

 

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