Il Dizionario di Medicina della Treccani indica con il termine EREDITARIETA’  “L’insieme dei processi e delle modalità relativi alla trasmissione dei caratteri genetici da un organismo alla sua progenie e, quindi, da una generazione alla successiva; è detta talvolta eredità. Lo studio dei fenomeni ereditari in biologia è compito della genetica.”

Il nostro apparato urinario è costituito da Reni e vie urinarie.

I Reni sono due organi con forma a “fagiolo” e colore rosso-bruno, posti in cavità retroperitoneale, ai lati della colonna vertebrale, precisamente in quelle che prendono il nome di fosse lombari.

localizzazione
localizzazione renale (unoduetre.eu)

I nostri reni sono deputati alla produzione di urina e alla secrezione di ormoni con funzioni endocrine come Renina, EPO e Prostaglandine.

Il rene è rivestito da una capsula fibrosa, in sezione possiamo notare una zona più esterna chiamata ZONA CORTICALE ed una più interna chiamata ZONA MIDOLLARE.

anatomia rene
struttura esterna ed interna (calcolirenali.com)
nefrone
Nefrone (bams.unich.it)

Il parenchima (Tessuto specifico) renale è rappresentato dai NEFRONI e dal sistema dei dotti escretori; il Nefrone, unità morfo-funzionale del rene, è costituito dal corpuscolo renale (che comprende capsula di Bowman e glomerulo) e tubulo renale (che si divide in tubulo prossimale, ansa di Henle e tubulo distale). A livello dei nefroni avremo le modificazione dell’ultrafiltrarto(urina primaria) e la formazione di urina defininita che verrà convogliata a livello dei dotti collettori e poi raggiungerà le vie urinarie per essere escreta.

Come tutti gli organi anche questi possono andare incontro a patologie che prendono il nome di NEFROPATIE.

Oggi vorrei parlarvi di RENE MULTICISTICO e RENE POLICISTICO.

La patologia che prende il nome di rene MULTICISTICO è per lo più monolaterale (viene colpito un solo rene), la diagnosi può essere effettuata tramite scintigrafia dell’organo in cui si noterà la totale assenza di tessuto sano, segno cruciale della patologia; non richiede trattamenti specifici ma per lo più si deve attenzionare il rene “sano” affinche questo riesca a svolgere il suo ruolo correttemente.

Per quanto riguarda l’altra patologia, quella del rene POLICISTICO è una patologia bilaterale e se ne riconoscono 2 forme

  • Autosomica dominante (ADPKD)
  • Autosomica recessiva (ARPKD)

ADPKD

è una malattia multisistemica e progressiva, caratterizzata da formazione delle cisti in ogni porzione del tubulo renale, ma anche extra-renali (fegato, pancreas e milza). Rappresenta la malattia genetica ereditaria più frequente, con circa 1/1.000 nati vivi; il 50% degli affetti di ADPKD sviluppa insufficienza renale cronica entro i 60 anni di età e dovrà andare incontro al trapianto dell’organo.

dominante
ereditarietà autosomica dominante (eurogentest.org)

Essendo una malattia a trasmissione autosomica dominante significa i soggetti affetti hanno la probabilità del 50% di trasmetterla ai figli.

Due geni sono responsabili della ADPKD :

  • PKD1 che mappa sul cromosoma 16 (muta nell’85% dei casi)
  • PKD2 che mappa sul cromosoma 4 (muta nel 15% dei casi)

Questi codifcano per la Policistina-1 e la Policistina-2 espresse a livello dell’epitelio tubulare renale; il processo che porta alla cistogenesi ed il particolare rapporto tra mutazione di PKD1 e PKD2 non è ancora ben chiaro, si ipotizza che alla mutazione germinale delle cellule del tubulo si aggiunga una mutazione somatica secondo l’ipotesi del doppio colpo (two hit hypothesis) di Knudson.

ARPKD

è la forma autosomica Recessiva in cui troviamo le cisti nei dotti collettori. Il gene responsabile è il PKHD1 che mappa sul cromosama 6 e codifica per la fibrocistina(o poliduttina).

È la forma più rara di rene policistico e colpisce 1/40.000 bambini nati vivi, ha un esordio per lo più perinatale con reni iperecogeni ed con volume aumentato. Di questi il 30% dei neonati muore di insufficienza respiratoria, il restante 70% arriverà all’insufficienza renale cronica entro i primi 10 anni di vita.

Mentre in quei rari casi in cui la patologia ha esordio nell’infanzia, i segni clinici saranno: epatosplenomegalia, ipertensione arteriosa e infezioni delle vie urinarie; i reni saranno aumentati ma manteranno il loro profilo e le cisti saranno piccole e numerose.

recessivo
ereditarietà autosomica recessiva (geneticalliance.org.uk)

Essendo autosomica recessiva, in una coppia in cui entrambi sono portatori sani c’è la possibilità del 25% di trasmettere la malattia alla progenie, il 25% di avere un figlio sano ed il restante 50% di probabibilità di avere un figlio portatore sano. Se invece nella coppia è presente un individuo affetto la possibiltà di trasmette la malattia è dello 0,7% (dipende se il partner è o meno un portatore sano).

Per quanto riguarda la cura del Rene Policistico al momento il trattamento è rivolto verso le complicanze, per cercare di migliorare lo stile di vita del paziente affetto, ma sono in atto diverse ricerche che mirano alla risoluzione della malattia.

Recentemente sulla rivista Nature Medicine è stata pubbicata una ricerca effettuata dai ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele coordinati dalla Dottoressa Alessandra Boletta, responsabile dell’Unità Basi molecolari delle malattie cistiche renali dell’ Istituto Telethon Dulbecco. (vedi link Telethon )

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