Le malattie mitocondriali sono le più rare malattie genetiche. Si tratta di patologie ereditarie che alterano il corretto funzionamento mitocondriale. I mitocondri sono la riserva energetica dell’organismo, per cui tale malattie si manifestano maggiormente nei muscoli e nel cervello, poiché richiedono più energia. Differiscono dalle altre malattie genetiche e vengono chiamate “mitocondriali” in quanto, i mitocondri, hanno un proprio DNA. Da cosa sono causate? Come si trasmettono? Che aspettativa di vita ci si deve aspettare? 

Esse possono essere causate da:

  • alterazioni presenti sul DNA mitocondriale;
  • mutazioni di geni contenuti nel nucleo della cellula e codificanti per proteine che partecipano ai processi di produzione di energia.

La causa più frequente, tuttavia, è la prima.

Come viene trasmesso il DNA mitocondriale se è diverso da quello presente nel nucleo?

Mentre le mutazioni del DNA nel nucleo possono essere ereditate da entrambi i genitori, quelle del DNA mitocondriale solo dalla madre. Questo perché, al momento della fecondazione, ogni individuo riceve tutti i suoi mitocondri dalla madre; gli spermatozoi non forniscono alcun mitocondrio. Il DNA mitocondriale differisce da quello nucleare in quanto non presenta funzionali meccanismi di correzione di errori, di conseguenza le mutazioni mitocondriali sono più frequenti.

Siccome i sintomi sono molto variabili, anche la diagnosi è altrettanto ampia. Possono essere effettuati esami enzimatici e test genetici, per verificare se si è affetti da una di queste malattie.  Possono manifestarsi sia da neonato, sia dopo qualche anno, sia da adulto.

Possibilità di cure: non esiste una cura contro le malattie mitocondriali. Solo nel caso di alcuni fattori è possibile risanare la carenza. Tuttavia, il principale approccio terapeutico è quello costituito da farmaci che riducono i sintomi e che rallentano la progressione della malattia. Alcuni pazienti con malattie mitocondriali possono aver bisogno di terapie di supporto come fisioterapia respiratoria, logopedia, attività fisica. Anche se queste terapie non bloccano il progredire della malattia, possono preservare o addirittura migliorare funzionalità, mobilità e forza del paziente.

Le manifestazioni delle malattie mitocondriali più frequenti sono:

• Sistema nervoso centrale: emicrania, regressione/ritardo psicomotorio, demenza, cecità corticale, tremore
• Sistema nervoso periferico: neuropatia periferica
• Muscolo: debolezza, intolleranza all’esercizio fisico
• Apparato visivo: retinopatia pigmentosa, cataratta
Apparato acustico: sordità/ipoacusia neurosensoriale
• Sistema gastroenterico: malassorbimento, pseudo-ostruzioni intestinali, disfunzione del pancreas esocrino
• Reni: sindrome di Fanconi
• Sistema endocrino: diabete mellito, bassa statura, ipoparatiroidismo
• Apparato cardiocircolatorio: cardiomiopatia, blocchi di conduzione

I genitori di un bambino nato malato, sono portatori sani. Recentemente, se in seguito a test genetici si è scoperto di essere portatori sani di una di queste malattie mitocondriali, é  possibile prevenire la nascita di un bambino affetto. Come?

• diagnosi genetiche pre-impianto;

• se la mutazione riguarda il DNA mitocondriale, è possibile ricorrere alla fecondazione in vitrio e sostituire, con tecniche all’avanguardia, i mitocondri malati della madre con altri sani derivanti da una donatrice. In tal modo il bambino nato sarà “figlio di tre genitori”: avrá il patrimonio genetico del padre e della madre e il DNA mitocondriale della donatrice.

Purtroppo non si può fare molto per le persone affette da queste malattie. Si tratta delle più rare che si possano trovare in natura fino ad ora. L’eccezionalità risiede proprio nel concetto di rarità.  I pazienti affetti sono “diversi ma uguali” agli altri, come i bambini di questo servizio fotografico. Sono “eccezionali” nel suo duplice significato. La sensibilizzazione di queste malattie e la divulgazione di informazioni a riguardo è essenziale. Piú persone sanno, più persone possono trovare un modo per aiutare persone eccezionali con una bassa aspettativa di vita. Uno dei casi più conosciuti è quello del povero Charlie.

Non resta altro che confidare nel futuro e nella ricerca e sperare che tali malattie vengano capite meglio e curate.

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