Descritta a partire dalla seconda decade del secolo scorso, la malattia di Creutzfeldt-Jakob o CJD è una rara patologia neurodegenerativa a carattere di encefalopatia spongiforme (la più frequente fra queste).

Risultati immagini per creutzfeldt jakobLa malattia è causata da un’alterazione di una proteina di membrana chiamata prione; questa alterazione fa sì che il modo in cui le normali proteine ​​si piegano risulti anomalo, influenzando così il funzionamento di tutte le proteine. L’effetto ultimo di questa anomalia si palesa nella progressiva perdita di neuroni e dunque nella formazione di microvacuolazioni del tessuto cerebrale, visibili a livello istologico.

Ad oggi, conosciamo quattro sottotipi di CJD:

  1. CJD familiare: forma consequenziale alle mutazioni germinali del gene PrP;
  2. CJD iatrogena: forma acquisita tramite l’uso dell’ormone della crescita derivato dalle ghiandole pituitarie di persone decedute per la stessa malattia o da innesti di dura madre o trapianto di cornea;
  3. CJD sporadica: forma dovuta alla mutazione casuale o alla modifica post-traduzionale del gene PrP, è la più frequente;
  4. CJD variante: dimostra alcune differenze rispetto alle altre tipologie di malattia, manifestando un esordio precoce, una maggiore durata, una sintomatologia psichiatrica e una assenza di segni tipici all’esame EEG. Questo tipo è stato associato principalmente al consumo di carne derivata da bovini affetti da encefalopatia spongiforme bovina (morbo della mucca pazza).

Immagine correlataAlla base della diagnosi della tipologia più frequnte di CJD, ovvero della forma sporadica, vi è lo studio dell’evoluzione dei segni e dei sintomi parallelamente ai dati associati all’epidemiologia; solitamente, infatti, la malattia ha esordio clinico in corrispondenza della mezza età con una sintomatologia conclamata nella settima decade di vita. Nonostante non vi siano dei sintomi specifici a partire dalle prime fasi, spesso i pazienti affetti possono manifestare cambiamenti di personalità ad andamento depressivo, disturbi del sonno e calo ponderale.

A causa dell’aspecificità del quadro sintomatologico correlato alla CJD, la malattia di Alzheimer e la demenza con corpi di Lewy rappresentano le principali diagnosi differenziali. Il  rapido decorso della malattia associato a presenza di mioclono è suggestivo di malattia. Dal momento che all’esame istopatologico, la presenza di vacuolizzazione corticale diffusa nel morbo di Alzheimer e la vacuolizzazione corticale superficiale nella demenza fronto-temporale causano difficoltà nella diagnosi, risulta necessario effettuare ulteriori indagini clinico-patologiche indirizzate alla ricerca della proteina 14-3-3 nel liquido cerebrospinale e a depositi di PrP nel tessuto cerebrale, fattori in grado di determinare diagnosi di CJD. Le caratteristiche neuropatologiche comprendono neuropilo spongiforme, perdita di neuroni, astrocitosi reattiva e deposizione di proteine ​​anormali resistenti alla proteasi sotto forma di depositi di tipo sinaptico.

Risultati immagini per creutzfeldt jakobPer questa malattia, ad oggi, non forniamo di protocolli di trattamento accettati ed efficaci, tuttavia se la diagnosi è precoce è possibile pensare ad una terapia mirata al controllo e alla riduzione dei sintomi; un trattamento sperimentale, nel 2003, con  pentosano polisolfoestere (PPS), generalmente utilizzato per la cistite interstiziale, sembra avere rallentato il decorso della malattia nei 7 pazienti trattati. Una revisione nel 2007 ha smentito l’efficacia di tali risultati.

La CJD è, pertanto, irreversibilmente fatale, con una prognosi sostanzialmente infausta; la sopravvivenza a due anni è pari al 15%.

Se vi interessa, potete approfondire qui

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here

Comment moderation is enabled. Your comment may take some time to appear.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.