Lo Startle : negli ultimi anni cresce sempre più l’interesse verso patologie di ordine neurologico\psichiatrico che potrebbero destare la curiosità dei più, vista la loro estrema rarità

Il riflesso di trasalimento (“startle”) si presenta come una risposta motoria di tipo multicomponenziale a stimoli brevi, improvvisi e di forte intensità. L’esecuzione di questo riflesso comporta una serie di movimenti che vengono singolarmente analizzati : chiusura repentina degli occhi (eyeblink ), la contrazione dei muscoli facciali, il movimento in avanti della testa, l’innalzamento e lo spostamento in avanti delle spalle, l’adduzione delle braccia, il piegamento dei gomiti, la pronazione degli avambracci, la chiusura delle mani, il movimento in avanti del tronco, la contrazione dell’addome e il piegamento delle ginocchia.Il primo elemento del pattern a comparire è il blink , seguito dal movimento della testa, mentre gli altri elementi si manifestano subito dopo in rapida successione.

Un’importantissima caratteristica di questo riflesso è che ben si presta a divenire strumento diagnostico del fisiologico sviluppo neonatale del Sistema Nervoso Centrale nonché di tutte le componenti neuronali che gestiscono l’emotività del soggetto.

Numerosi studi hanno approfondito le caratteristiche dello startle spontaneo, osservabile solitamente nel neonato sotto forma di sobbalzo o tremore durante il sonno. Questo comportamento si verifica principalmente durante il sonno quieto o NREM , sebbene sia stato rilevato anche in altri stati , in particolare,  uno studio effettuato su 32 neonati a termine di età compresa tra le 45 e le 88 ore di vita, osservò durante il sonno NREM lo startle spontaneo in tutti i soggetti analizzati, dimostrandone una notevole stabilità interindividuale rispetto ad altri comportamenti spontanei rilevati negli stessi bambini (ad esempio sorrisi, erezioni e attività di suzione). Tale caratteristica rende certamente lo startle spontaneo un indice affidabile nella valutazione neurologica del neonato.

Sindromi di startle

La primissima infanzia si è dimostrata essere il campo di ricerca preferenziale relativamente a due sindromi di startle: l’iperekplexia e l’epilessia di startle.

L’iperekplexia è un disordine  ereditario a bassa incidenza, di notevole interesse per le neuroscienze in quanto rappresenta uno dei pochi disordini neurologici potenzialmente trattabili con successo.Questa patologia ereditaria si manifesta in epoca neonatale con un’eccessiva risposta di startle in conseguenza a rumori anche di media intensità e con una ipertonia generalizzata del corpo del bambino. L’iperekplexia è spesso associata ad un riflesso di ritrazione della testa e a mioclono notturno (contrazione rapida e involontaria dei muscoli del corpo) e può accompagnarsi ad ernie ombelicali ,causate da una continua tensione dei muscoli della regione  inguinale associata alla risposta di startle accentuata. 

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Secondo molti autori tale patologia ha delle correlazioni con la sindrome della morte improvvisa infantile, nota anche come morte in culla, che si manifesta con il decesso fulminante del neonato apparentemente sano. Ciò è dovuto al fatto che l’iperekplexia può comportare episodi di apnea frequenti fino al secondo anno di vita.

Inoltre l’iperekplexia può risultare altamente debilitante nel corso dello sviluppo. Non sono infrequenti le cadute in conseguenza agli attacchi che si verificano negli individui affetti da iperekplexia. I movimenti di protezione sono impossibili a causa della temporanea rigidità dei muscoli e, in conseguenza alle cadute, possono verificarsi tumefazioni al  volto , fratture del cranio e degli arti. I bambini tendono a cadere  in avanti (non all’indietro come avviene solitamente a quest’età) con le braccia estese lungo il  corpo. È fondamentale, perciò, individuare l’iperekplexia sin dalle prime settimane di vita. Segno patognomonico della malattia è uno spasmo flessorio generalizzato,  accompagnato da una rapida ritrazione della testa in risposta ad un colpo dato sul dorso nasale del bambino.

L’iperekplexia , se diagnosticata in tempi prematuri, può essere facilmente risolta attraverso una terapia medica a base di Clonazepam, derivato benzodiazepinico funzionale all’attività anticonvulsivante, che riduce la risposta di startle accentuata migliorando la condizione del bambino.

L’epilessia di startle, analogamente alla sindrome precedentemente discussa, si palesa durante i primi anni di vita ed è probabilmente correlata ad un danno neurologico perinatale.

foto tratta da www.tiscali.it
foto tratta da www.tiscali.it

Tuttavia,  a differenza dell’iperekplexia, in questo disturbo la prognosi ed il trattamento dipendono largamente dal grado di danno cerebrale presente.  Caratteristica saliente di questa forma di epilessia è il fatto che una risposta di startle conseguente ad uno stimolo improvviso anche di media intensità, funziona come innesco scatenante di una scarica epilettiforme. A questo attacco si accompagna solitamente anche una perdita di coscienza nel soggetto. L’epilessia di startle può essere perciò individuata e distinta dall’iperekplexia grazie  a due elementi:

-la perdita di coscienza in conseguenza all’attacco epilettico ;

-un correlato elettroencefalografico in cui sono rilevabili le scariche epilettiche conseguenti allo startle.

Le prime settimane di vita rappresentano quindi un periodo fondamentale per l’individuazione delle sindromi di startle che potrebbero  influenzare negativamente il corretto sviluppo neurologico, motorio e cognitivo dell’infante. Alla luce di tutto ciò, sembrerebbe opportuno muoversi nella direzione di una sempre più precoce diagnosi di queste patologie. L’individuazione di soggetti potenzialmente a rischio nell’insorgenza di tali sindromi ,l’introduzione nello screening neurologico neonatale del test del colpo sul dorso nasale, un’attenta analisi elettroencefalografica nei casi in cui il bambino manifesti uno startle eccessivo, potrebbero essere perciò possibili soluzioni per ridurre la morbilità e la mortalità associate a questi disturbi.

Eccovi un breve episodio nel quale potrete osservare come si manifesti un episodio di iperekplexia in un infante.

Thanks to:

-www.accademia.edu- il riflesso di trasalimento;

-Rivisteweb.it;

 Bakker, van Dijk,van den Maagdenberg, & Tijssen, 2006; Howard & Ford, 1992; Lindahl, 2005;

-Gherpelli et al., 1995; Lindahl, 2005; Nigro & Limm, 1992; Praveen et al., 2001.

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