Ogni uomo si considera intelligente più dell’altro, ma che effetto vi farebbe se vi dicessi che siamo intelligenti nello stesso e identico modo?

Si, esatto, avete capito bene!

 

Questo perché tutti abbiamo il DNA, polimero organico isolato per la prima volta nel 1869 dallo svizzero Friedrich Miescher.
7,5 miliardi di uomini e 7,5 miliardi di DNA, tutti diversi l’uno dall’altro ma con le stesse capacità riparative. Infatti, il nostro DNA riesce a rispondere ad un “insulto” (mutazione) proprio come fa l’uomo quando viene “offeso”. La mutazione è definita come un cambiamento raro, casuale, permanente ed ereditabile del DNA. L’alterazione che riguarda un tratto di DNA è definita “mutazione genica”. Una mutazione genica consiste in una variazione della sequenza nucleotidica del DNA che può essere dovuta a sostituzione, inserzione o delezione di una o più coppie di basi. Le mutazioni possono insorgere spontaneamente o essere indotte da un agente mutageno.

Le mutazioni spontanee possono essere causate da errori durante la replicazione del DNA o da modificazioni chimiche (depurinazione, deaminazione). Per quanto riguarda le mutazioni indotte, gli agenti mutageni appartengono a due principali categorie: mutageni chimici e mutageni fisici. I primi sono gli analoghi delle basi azotate (5- bromouracile), gli agenti alchilanti (metilmetansulfonato) e gli intercalanti (bromuro d’etidio), che agiscono rispettivamente sostituendo e modificando le basi, o intercalandosi tra le coppie di basi adiacenti. I secondi sono le radiazioni ionizzanti e non ionizzanti che agiscono formando composti chimici che alterano il DNA o causando formazione di legami insoliti tra basi azotate.

Il nostro DNA, di fronte a queste mutazioni, non resta inerme ma attiva processi di riparazione peculiari. Questi ultimi sono classificati in riparazione per escissione e riparazione sul posto. Nel primo meccanismo riconosciamo:

Foto 1
Foto 1

-BER (Base Excision Repair): meccanismo che, attraverso gli enzimi Dna- glicosilasi, AP- endonucleasi- 1, Dna- polimerasi e Dna- ligasi, permette di rimuovere le basi anomale e di rigenerare il tratto di Dna correggendo, così, l’errore (vedi foto 1);

-NER (Nucleotide Excision Repair):
meccanismo che permette la rimozione del danno a carico del Dna, rimuovendo un tratto di una singola elica costituito da 15-20 nucleotidi;

-MMR (Mismatch Repair): prevede la rimozione del filamento che contiene il danno e il riparo attraverso l’uso dell’elica parentale (vedi foto 2).

Foto 2
Foto 2

Nel secondo meccanismo di riparazione, invece, i nucleotidi danneggiati vengono riparati in loco senza alcuna sostituzione.

Ma questo non è tutto, in quanto il danno più frequente del Dna consiste nel DSB (DNA Double Strand Break). In questo caso il nostro Dna agisce con la ricombinazione omologa o non omologa. Nella prima, per correggere in maniera fedele il doppio filamento danneggiato, viene utilizzato il cromosoma omologo, ossia la copia perfettamente intatta del cromosoma danneggiato. Nella seconda, invece, i sistemi enzimatici riparano senza avere uno stampo e, per questo, risulta molto meno fedele e accurata.

Il tasso di mutazione, cioè la frequenza con cui un determinato gene muta, è in media tra 10^-5 e 10^-6. In altre parole un gamete ogni 10^-5 o 10^-6 è portatore di mutazione. Per quanto la frequenza di mutazione per singolo gene sia bassa, la percentuale di gameti mutati è elevata e si aggira intorno al 3- 30%. Ma questo non ci deve preoccupare, in quanto le mutazioni, a differenza del pensiero dei luoghi comuni, servono per creare la variabilità genetica. In altri termini, servono affinché gli individui siano diversi gli uni dagli altri.

Ma allora perché non siamo tutti uguali visto che il Dna corregge ogni volta gli errori?

Beh, la risposta è che il nostro codice genetico è talmente intelligente che riesce a mantenere un buon equilibrio in cui non venga mai superata la frequenza di mutazione di 10^-7 – 10^-8.

-Giovanni De Lauro

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