Descritta inizialmente da William Chester e dal suo tutor, il patologo viennese Jakob Erdheim, nel 1930, la malattia di Erdheim-Chester (ECD) è una forma non comune di istiocitosi delle cellule non Langerhans con coinvolgimento multi-organo.

Alla luce degli studi epidemiologici sulla sindrome risulta che questa colpisca in maggiore misura individui tra i 50 e i 60 anni di età, con una prevalenza del sesso maschile (70% ca.). Di recente, il numero di casi riportati ha visto un netto aumento, probabilmente per un più alto grado di consapevolezza tra patologi, radiologi e altri specialisti relativamente a questa malattia; in letteratura negli ultimi 10 anni sono stati descritti circa 300 nuovi casi a fronte dei poco più dei 500 in totale dal 1930.

Nello specifico, recenti studi hanno dimostrato mutazioni nel proto-oncogene BRAF (e più raramente in altri geni coinvolti nella via di attivazione MAPK), suggerendo in ciò un possibile ruolo nella eziopatogenesi della sindrome.

Per quanto riguarda la diagnosi si può ricorrere a tecniche radiologiche (scintigrafia ossea, TAC, PET) che risultano però realmente utili solo a supporto di una biopsia e di un successivo studio istologico del reperto; solo l’esame bioptico, di fatto, può stabilire una diagnosi definitiva con rilevamento positivo per CD68, negativo per CD1a  e  con riscontro di infiltrazione tissutale xantogranulomatosa o xantomatosa da parte di istiociti schiumosi.

Immagine correlataIl sospetto diagnostico risulta estremamente difficoltoso all’esame obiettivo poiché la sintomatologia è marcatamente variabile, passando da forme asintomatiche ad altre con coinvolgimento multi-sistemico; le caratteristiche cliniche più comuni comprendono lesioni osteosclerotiche bilaterali tipiche delle ossa lunghe degli arti inferiori, accompagnate da dolore; altre conseguenza della patologia possono essere diabete insipido, coinvolgimento cardiovascolare con ispessimento circonferenziale dell’aorta e fibrosi retroperitoneale; quando la malattia attacca il sistema nervoso centrale, con sindromi piramidali e cerebellari, cefalee, convulsioni, deficit cognitivo, paralisi dei nervi cranici, disturbi sensoriali e quello cardiovascolare, con le complicazione pocanzi citate, vi è  la prognosi risulta peggiore.

Per quanto concerne il possibile trattamento, attualmente, l’interferone-a si è dimostrato l’approccio di prima linea, soprattutto per quanto riguarda le complicazioni a livello cardiovascolare e del SNC, diminuendo il tasso di mortalità al 26%, e la sopravvivenza a 5 anni del 68%. Per il trattamento del dolore osseo si può ricorrere ai bifosfonati, mentre per le lesioni orbitali può essere utile la cladribina. Risultati immagini per erdheim chester treatmentInoltre, Anakinra e infliximab hanno portato a risultati incoraggianti e dovrebbero essere presi in considerazione quando il trattamento con interferone-α fallisce. In alcuni piccoli gruppi di individui affetti dalla ECD è stato effettuato un trattamento con il vemurafenib, ovvero un inibitore di BRAF, raggiungendo livelli di efficacia ottimale in tutti i casi trattati, ma sottoponendo questi ultimi ad effetti collaterali negativi sul lungo periodo.

A fronte di quanto detto, si sottolinea l’importanza di un continuo monitoraggio tramite PET e di ulteriori futuri studi su questa patologia rara, ancora troppo trascurata e poco considerata.

Se vi interessa, potete approfondire qui

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