Ci chiamano bambini farfalla perché la nostra pelle è fragile come le ali di una farfalla”, dice Jonathan.

I bambini farfalla sono pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa, una malattia rara, di origine genetica che rende la pelle estremamente fragile, causando enormi dolori per svolgere azioni semplici della vita quotidiana come mangiare, bere o lavarsi.

La fragilità della cute di questi bambini è tale da determinare la formazione di bolle intradermiche ed erosioni spontanee o a seguito di piccoli traumi.

Jonathan-Pitre-Picture-2013-e1429544771991
http://www.tpi.it/mondo/canada/storia-epidermolisi-bollosa-malattia-pelle-bambino-farfalla

 

Tra le altre caratteristiche, compaiono spesso distrofie ungueali con perdite delle unghia e agenesia completa della cute in alcune zone; alcuni bambini presentano inoltre cheratoderma palmoplantare confluente o localizzato. A livello delle mucose si può invece riscontrare la formazione di bolle nella cavità orale.

Alla base di tali manifestazioni c’è un gruppo di difetti genetici, trasmessi per via autosomica recessiva o dominante, che determinano fenotipicamente deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione di adesione intercellulare:collagene, cheratina,laminina, desmocolina, desmoplachina, desmogleina, placoglobina, placofillina, integrine e altre che formano desmosomi ed emi-desmosomi, strutture proteiche deputate alla adesività cellulare.

il-bambino-farfalla-che-ha-commosso-il-mondo-orig_main

La diagnosi è generalmente molto precoce nei neonati o lattanti a seguito della comparsa delle prime lesioni bollose sulla cute; nelle forme localizzate le bolle possono comparire anche nella tarda infanzia o in età adulta, ritardando notevolmente la diagnosi.

La diagnosi prenatale sul DNA del feto è possibile tramite villocentesi o amniocentesi, solo quando la mutazione è nota, come nelle forme familiari.

I differenti sottotipi sono caratterizzati da differente interessamento degli strati cutanei, dall’estensione del coinvolgimento ( generalizzato o localizzato) e dal pattern di immunofluorescenza osservato su campione  bioptico della cute.

Sulla base di queste caratteristiche si individuano

  • EBS autosomica recessiva (bolle nello strato basale)
  • tipo Dowling-Meara;
  • tipo Köbnere;
  • EBS – distrofia muscolare;
  • tipo Ogna;
  • EBS – atresia pilorica;
  • EBS localizzata;
  • con eritema migrante circinato;
  • con pigmentazione a chiazze).

Individuare il sottotipo è estremamente importante al fine di indirizzare una corretta strategia di trattamento e prevederne la trasmissibilità: alcune forme hanno infatti una trasmissione autosomica dominante, altre recessiva.

Generalmente la diagnosi è semplice, sulla base della clinica e dell’anamnesi familiare confermate dalla biopsia della cute e dalle indagini genetiche; tuttavia, in base all’età del bambino vanno considerate alcune diagnosi differenziali importanti che possono modificare di molto l’approccio al problema.

Nei neonati delle lesioni simili potrebbero dipendere, ad esempio, da infezioni herpetiche o stafilococciche, pemfigo o pemfigoide bolloso, aplasia cutis o impetigo bolloso: l’anamnesi, l’esame obiettivo e il decorso clinico della patologia orientano enormemente la diagnosi.

La terapia per i “bambini farfalla” non esiste ma è molto importante la prevenzione delle lesioni : l’uso di bende per proteggere la cute, il trattamento delle ferite, l’aria condizionata in estate sono presidi importanti per evitare le infezioni delle zone di cute lesionate e per ridurre la possibilità che si formino ulteriori bolle.

Il sottotipo determina la prognosi, alcuni bambini avranno una aspettativa di vita normale ma è impossibile evitare l’insorgenza di frequenti comorbilità.

 

Il quotidiano Ottawa Citizen nel 2014 ha raccontato la storia di Jonathan, uno dei “bambini  farfalla” che soffrono di epidermolisi bollosa. Jonathan ha 14 anni e ha deciso di raccontare la sua storia per aiutare altri bambini come lui a convivere meglio con la loro condizione.

Nel video la dermatologa Elena Pope spiega cosa accade alla pelle di questi bambini, e Jonathan ci racconta la sua storia.

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here

Comment moderation is enabled. Your comment may take some time to appear.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.