L’Emocromatosi viene ad essere annoverata tra le così dette malattie del metabolismo. Infatti, è proprio una disfunzione nella metabolizzazione del ferro a contraddistinguere questa patologia, portando ad un eccessivo assorbimento dello stesso da parte del nostro organismo. Il surplus di ferro assorbito va dunque ad accumularsi e depositarsi all’interno del tessuto parenchimale di diversi organi, in particolare, fegato, pancreas, cuore, milza, piuttosto che ghiandole annesse alla sfera sessuale ed anche le articolazioni. La conseguenza di questo è un danno tissutale e dunque un danno funzionale all’organo stesso.

L’eziologia della malattia è da ricondurre al versante genetico. Trattasi di una forma recessiva, ciò significa che, entrambi i genitori devono essere portatori sani al fine di trasmettere al figlio la patologia.L’età di insorgenza si aggira intorno ai 40 anni di età, ma non si escludono casi di emocromatosi neonatale e pediatrica che sono anche le più pericolose, perchè maggiormente aggressive. Sono 5 i geni coinvolti dalla mutazione che porta poi allo sviluppo del’emocromatosi che individuano 4 diversi tipi della patologia: HFE (tipo 1), HFE2 (tipo 2a), HAMP (tipo 2b), TFR2 (tipo 3) e SLC40A1 (tipo 4 o ferroportinopatia).

Epidemiologicamente gli uomini sembrano manifestare più marcatamente i sintomi. Per quanto concerne i differenti tipi di Emocromatosi, la tipo 1 è la più diffusa(in Italia maggiormente al Nord), mentre le altre sono relativamente rare. I tipi 2° e 2b, noti anche come Emocromatosi giovanile, se insorgono, possono portare a gravi danni prima dell’età matura.

Il quadro sintomatologico è vario, generalmente si presenta tardivamente e talvolta i soggetti colpiti dalla malattia possono restare asintomatici anche a vita. I sintomi più comuni sono: stanchezza, dolori articolare, impotenza, cirrosi epatica, scompenso cardiaco. Inoltre un altro particolare sintomo è il diabete. Si parla di particolarità, perchè molto spesso viene denominato diabete bronzino a causa dell’accumulo di melanina ed emolisina che portano ad un tono particolare della pigmentazione.

Per quanto riguarda la diagnosi, si procede in maniera graduale, inizialmente attraverso esami ematici volti ad identificare il dosaggio di ferro a livello ematico e dunque: dosaggio della sideremia, transferrine e calcolo percentuale di saturazione di transferrina e ferritina. Successivamente si può procedere con indagini specifiche, eseguibili in centri specializzati, per individuare eventuale accumulo di ferro a livello epatico. Questo lo si fa attraverso una semplice risonanza magnetica, o attraverso una più complessa biopsia epatica. È opportuno, al fine di confermare il dubbio diagnostico, eseguire il test genetico per la rilevazione della patologia.

Micrografia di una biopsia epatica, il ferro accumulatosi è evidenziato dal colorante blu

La terapia di contrasto più efficace per questa malattia è rappresentata dalla flebotomia terapeutica, ossia il salasso. Si parte con prelievi settimanali di 200ml 500ml di sangue ed una volta stabilizzati i livelli di ferro ematico, la flebotomia può ripetersi a decorrenza trimestrale. Chi nonpuò sottoporsi a tale trattamento viene curato con l’ausilio di farmaci che inibiscono l’assorbimento del ferro come la deferroxamina.

Un ruolo molto importante è svolto dalla dieta, che deve essere equilibrata bilanciando il consumo di carboidrati, grassi e proteine, evitando il consumo eccessivo di cibi contenenti molto ferro, eliminando il consumo di alcolici e limitando il consumo di carni rosse. Sembra inoltre che l’introduzione dei cibi integrali valga come valido supporto, in quanto questi riducono l’assorbimento a livello intestinale di ferro.

-ToTo

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