Direttamente dall’isola di Pasqua una sorprendente cura per una malattia genetica rara,  la malformazione cavernosa cerebrale

Malformazione cavernosa cerebrale (CCM)

Le malformazioni cavernose cerebrali, meglio note  con il termine di angiomi cavernosi, sono anomalie del sistema vascolare determinate dalla formazione di “gomitoli” capillari abnormemente dilatati e fragili.

emorragia cerebrale
foto tratta da www.guidasalute.it

Tipicamente la tonaca intima di un vaso capillare risulta costituita da un endotelio,  le cui caratteristiche istologiche variano di tessuto in tessuto e che costituisce l’architettura della parete vasale insieme alle altre cellule costituenti le altre tonache (media e avventizia) sebbene pochissimo o per nulla rappresentate a livello capillare.

Nel caso specifico dei cavernomi, le caverne sono espansioni patologiche dell’endotelio capillare che  diventa pertanto  fragile e può portare ad una rottura della parete dello stesso capillare con conseguente versamento ematico.

cavernoma
foto tratta da www.my-personaltrainer.it

La situazione risulta particolarmente aggravata dal momento che, tali patologie, risultano essere più frequenti in sede cerebrale e, sebbene meno frequentemente, anche in sede retinica esercitando un valore pressorio notevole sul materiale nervoso circostante che si evidenzia clinicamente con mal di testa ricorrenti, difetti neurologici tra cui ipoacusia , attacchi epilettici e ictus. Si conoscono due forme principali : ereditaria e sporadica.

 

La forma ereditaria è dovuta a mutazioni a carico dei geni CCM1, CCM2, CCM3 localizzati rispettivamente sui cromosomi 7q, 7p e 3q. Essendo l’ereditarietà autosomica dominante, è sufficiente che uno solo dei genitori possegga tale mutazione per avere un’elevata probabilità di contrarre la malattia.

La forma sporadica invece non segue le leggi dell’ereditarietà e si presenta con un singolo cavernoma. Tipicamente più rara da contrarre.

Da annoverare anche l’esistenza dei MVAO , malformazioni vascolari angiograficamente occulte : tali angiomi cavernosi non sono rilevabili tramite angiografia , causa il lento flusso ematico, caratteristica questa che li distingue dalle MAV o malformazioni artero-venose , in cui la velocità di flusso è notevole e pertanto sono facilmente e prontamente rilevabili all’angiografia.

Secondo un recente studio , sembra che sia il meccanismo dell’autofagia ad essere coinvolto nello sviluppo di tali patologie. L’autofagia è un meccanismo fisiologico di turnover cellulare secondo cui alcune cellule del nostro organismo sono predisposte ad eliminare, attraverso una vera e propria forma di alimentazione cellulare, i detriti che devono essere allontanati dal milieu interno dei tessuti. Il malfunzionamento dell’autofagia sembra essere, nella forma ereditaria, dovuto ad una mutazione a carico dei geni CCM che codificano per proteine coinvolte in patways contro l’accumulo di specie reattive dell’ossigeno (ROS), molecole protagoniste principali degli eventi di morte cellulare.

Perchè l’isola di Pasqua?

Rapamicina
foto tratta da Wikipedia

Nelle terre di Napa Rui (isola di Pasqua) è stato isolato un ceppo batterico facente parte della famiglia Streptomycetaceae. Lo streptomyces hygroscopicus è produttore dell’ antibiotico macrolide naturale Sirolimus o Rapamicina , farmaco di elezione per la profilassi del rigetto d’organo in pazienti con elevato rischio immunologico. Secondo gli studi dell’università di Ferrara, conduttrice dei trials, nonchè sorgente di questa interessantissima scoperta, il farmaco, già noto per i suoi benefici sulla longevità cellulare, potrebbe essere utilizzato per la cura delle anomalie vascolari peculiari di queste forme patologiche.

 

 

 

Il caso Leandro Castan

Leandro Castan
foto tratta da www.giornalettismo.com

E’ noto agli appassionati di calcio di tutto il mondo, che il famoso difensore della Roma Leandro Castan, in data 13/ Settembre/2014, in seguito al match di serie A contro l’Empoli , ha riportato una sindrome vertiginosa acuta che, dopo gli adeguati esami strumentali, ha portato alla diagnosi di cavernoma. Qui il comunicato della società giallorossa :” Gli esami cui il giocatore è stato sottoposto nei giorni successivi hanno rivelato la presenza di una alterazione congenita vascolare nel peduncolo cerebellare medio posteriore sinistro (in sostanza all’altezza del cervelletto), conosciuto con il nome di cavernoma. All’interno di tale cavernoma si è verificato un piccolo edema e di conseguenza un rigonfiamento transitorio che ha causato i sintomi avvertiti dal calciatore”.(tratto da “il messaggero.it”)

Il cavernoma non ha mai rappresentato, per sede anatomica ed estensione, possibile causa per la vita del soggetto. Tuttavia, come spiegano i neurochirurghi di tutto il mondo, non esiste ad oggi una cura più efficace dell’asportazione chirurgica nel trattamento dei cavernomi circoscritti. Nel caso Castan  in particolare, la radioterapia non sarebbe stata efficace nel circoscrivere il problema o ridurlo.

chirurgia cavernoma
foto tratta da www.youtube.com

 

 

 

 

 

 

 

 

La ricerca scientifica è fonte di continuo stupore , meraviglia e nobiltà. Nobile è infatti il proposito di scoprire la causa delle patologie ed ovviare a queste con una cura che possa essere quanto meno invasiva possbile per il paziente. Si pensi quanto possa valere la ricerca quando un adulto o persino un bambino, riescano a guarire i loro mali con una semplice assunzione di antibiotico piuttosto che attraverso una delicatissima operazione chirurgica.

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