Ebbene si, potrebbe presentarsi ai vostri occhi una arzilla signora, apparentemente anziana, che riferisce di avere solo 20 anni o poco più

La cutis Laxa è una patologia ereditara , in forma autosomica dominante o recessiva, o acquisita. Alquanto rara, se ne  conta 1 caso ogni milione. La malattia interessa il tessuto connettivo dell’organismo, la cute appare rugosa, flaccida e anelastica. Il tessuto connettivo è tuttavia presente in molti organi del nostro corpo pertanto non è infrequente un interessamento sistemico.

cutis laxa
foto tratta da scielo.sld.cu

La forma autosomica recessiva(ARCL) sembra essere la più comune , ne esistono di due tipi :ARCL1 e ARCL2. La forma 1 è la piu grave, in quanto comporta interessamento sistemico a carico dell’apparato polmonare come l’ enfisema e diverticoli intestinali e dell’apparato urogenitale.La forma 2 può comportare malattie di gravità variabile dalla sindrome della cute rugosa ad anomalie scheletriche al cosiddetto cuore polmonare , ovvero un ispessimento a carico del ventricolo destro determinato da una qualsivoglia forma di patologia polmonare.

 

La CL autosomica dominante (ADCL) è di solito una malattia cutanea lieve, ma in alcuni casi sono state notate espressioni sistemiche (ernie, anomalie delle valvole cardiache, sintomi cardiovascolari, diverticoli gastrointestinali ed enfisema). Anche se l’eziologia resta sconosciuta, in diversi pazienti con la forma ereditaria di CL, sono stati implicati diversi geni tra cui i bracci p e q dei geni 14 e 17 , principalmente.

foto tratta da www.huidziekten.nl
foto tratta da www.huidziekten.nl

 

 

 

 

 

 

 

Diagnosi

La Cutis laxa non è facilmente diagnosticabile. Entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Ehlers-Danlos dalla quale tuttavia differisce per non avere la caratteristica fragilità  della pelle. Le forme ereditarie di CL dovrebbero essere distinte dalle forme acquisite, che sono generalmente precedute da orticaria, angioedema, malattia infiammatoria cutanea locale o generalizzata o reazioni di ipersensibilità ai farmaci. La corretta diagnosi delle forme ereditarie è essenziale per fornire una consulenza genetica mirata alle famiglie affette. È possibile la diagnosi prenatale mediante analisi molecolare nelle famiglie nelle quali è stata precedentemente identificata l’anomalia genetica.

Terapia

Non  esiste una terapia specifica ad oggi. Si può ovviare con la chirurgia plastica  nei casi di estremo disfacimento cutaneo.

Per concludere ecco a voi un video estremamente interessante di un caso di Cutis Laxa che affligge la vita di un povero bambino di soli 8 anni , deriso per la sua condizione. Voglio condividerlo con voi per esprimere come una malattia, a volte anche innocua, possa determinare delle sofferenza incredibili nella psicologia del soggetto e che la medicina non dovrebbe limitarsi a curare il corpo.

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