Chi avrebbe mai pensato che le gestualità coreutiche delle streghe – stereotipo entrato ampiamente a far parte del nostro immaginario collettivo – potesse ricondurre ad una patologia? Definita nei secoli con i nomi più disparati di St. Anthony’s dance, magrums, St. Vitu’s dance (quest’ultimo appellativo oggi viene utilizzato per riferirsi alla corea di Sydenham, similare per sintomatologia, ma differente per eziologia in quanto dettata da febbre reumatica),  la corea di Huntington  è stata la risposta ai movimenti convulsi che mostravano alcune delle donne condannate per stregoneria durante il processo di Salem.

Il carattere ereditario di questa malattia fu per la prima volta descritto da George Huntington – medico della terza generazione di una famiglia medici – il quale riuscì a correlare le condizioni psico-fisiche presentati dai suoi pazienti con quelle descritte dal padre e dal nonno in quanto evidenziò la stessa sintomatologia, identica ad ogni generazione, in soggetti appartenenti ad uno stesso nucleo familiare. Grazie a queste ricostruzioni genealogiche si rilevò la presenza di malati di Corea già dal 1600. È da questo momento che inizia la storia di quelle che furono definite le streghe di Salem.

Bambino affetto da corea di Huntington
Movimenti coreici in un bambino affetto da corea – tratto dal sito web popscreen

Studi successivi – diretti da uno psichiatra americano, Percy Vessie – dimostrarono che queste donne provenivano da famiglie originarie dell’Inghilterra dove c’era già un focolaio di questa malattia: emigrati inglesi della Contea di Suffolk approdarono negli Stati Uniti nel 1630, a bordo del vascello John Winthrop, stabilendosi a Salem in Massachusetts. A Salem, uno dei nuclei di questa malattia ereditaria, le contorsioni coreutiche del corpo – tipiche della malattia – furono ritenute frutto dell’espressione bestiale del diavolo dando luogo al processo delle streghe di Salem (1692) durato circa 10 mesi. Povere donne, uomini e persino bambini furono ritenuti indemoniati, e di conseguenza bruciati, quando in realtà manifestavamo la malattia di Huntington.

Ma di cosa si tratta? Riusciamo a immaginare quali siano stati i sintomi che hanno portato a perseguitare delle persone perché ritenute possedute?

La corea di Huntington è una malattia neurodegenerativa, su base genetica, autosomica dominante, caratterizzata da gravi disordini del movimento (corea) e decadimento cognitivo. L’evoluzione è progressiva con exitus inevitabile intorno ai 15-20 anni dall’ insorgenza della malattia.           Tale malattia prevede una serie di sintomatologie con un decorso che può essere approssimativamente suddiviso in tre stadi [se sei interessato ad un impatto più diretto CLICCA QUI].

Nelle prime fasi della malattia si possono manifestare sia una lieve e progressiva riduzione delle performance intellettive sia alterazioni comportamentali che possono esplicarsi con sintomi come depressione, irritabilità, ansia ed apatia. Sia i sintomi cognitivi che le alterazioni comportamentali possono precedere di mesi o di anni la comparsa dei sintomi motori. Per questo motivo l’esordio della malattia può essere in alcuni casi non facilmente riconoscibile.

Nello stadio intermedio, il quadro clinico è caratterizzato da movimenti coreici (movimenti danzanti) degli arti, della lingua, del volto. Sono movimenti incoercibili, afinalistici, improvvisi, rapidi che iniziano ad un arto e si diffondono agli altri arti, al tronco e al viso. Con il progredire della malattia, al disturbo coreico si sovrappongo rigidità e lentezza dei movimenti (bradicinesia) che compromettono l’attività motoria volontaria. L’andatura diviene instabile e la compromissione del linguaggio (disartria) diviene sempre più evidente e si accompagna a difficoltà nella deglutizione (disfagia). Inoltre viene ad accentuarsi sempre più un deterioramento mentale.

Nelle fasi avanzate il quadro neurologico è caratterizzato da una marcata rigidità e dalla presenza di posture distoniche. I pazienti necessitano di aiuto nelle attività della vita quotidiana come la deambulazione, la capacità di vestirsi o di alimentarsi. La difficoltà a deglutire può richiedere particolari modificazioni alimentari e nei casi più avanzati anche la nutrizione tramite PEG (Gastrostomia endoscopica percutanea ). Sebbene il deficit cognitivo diventi più marcato, alcuni pazienti possono conservare un grado significativo di comprensione della loro condizione.

Niente di più arrendevole – a mio parere – nel non aver controllo di sé, esserne consapevoli ed essere scambiati per questo come dei mostri: questa sgradevole forma di emarginazione e sensazioni simili hanno accompagnato gli affetti di Huntington nel 1630.

Nancy Wexler genetista conosciuta per gli studi condotti sulla malattia di Huntington
Nancy Wexler stringe a sè un ragazzo affetto dalla malattia di Huntington – tratto dal sito web della cumc

Fortunatamente, differente trattamento fu riservato agli abitanti della zona di Maracaibo in Venezuela  in cui risiede il più noto agglomerato di malati di corea di Huntington che consta di circa 18.000 venezuelani affetti. Con passione e amore nei confronti dei suoi abitanti, in quest’ area sono stati condotti decenni di studi guidati dalla dottoressa Nancy Wexler, genetista profondamente legata alla corea di Huntigton per la perdita della madre a causa di questa stessa malattia. Tali ricerche hanno portato a scoprire per  prima la regione cromosomica interessata (1983) e in seguito la localizzazione del gene che causa la malattia di Huntington (1993).

Ma da cosa è dettata la neurodegenerazione?  Si tratta di una malattia ereditaria autosomica dominante che riguarda il primo esone di un gene (IT-15) localizzato sul braccio corto del cromosoma 4. L’anomalia che causa la malattia fa riferimento all’ espansione di una tripletta (CAG) ripetuta per un numero di volte molto più alto rispetto alle ripetizioni fisiologiche che normalmente codificano per una proteina, Huntingtina.

Secondo gli studi condotti da Elena Cattaneo, l’Huntingtina aiuta a regolare la produzione di un fattore neurotrofico (BDNF) , un composto essenziale per la sopravvivenza delle neuroni striatali. Le ripetizioni eccessive della tripletta CAG, invece, provocano un incremento del numero di copie dell’amminoacido glutammina nella proteina Huntingtina.  Si  genera così una proteina anomala che, non soltanto è incapace di stimolare la trascrizione del fattore neurotrofico, ma forma anche degli aggregati all’ interno del nucleo e del citoplasma – essendo insolubile – che portano a morte dei neuroni striatali. Nello specifico si ha la degenerazione dei neuroni colinergici intrastriatali e dei neuroni gabaergici che vanno alla nigra.

Huntingtina
Espansione anomala della tripletta (CAG) che causa la malattia – tratto dal sito mdd (modern drug discovery)

Numerosi trattamenti farmacologici sono oggi disponibili per controllare alcuni dei sintomi della malattia di Huntington: il disturbo coreico può rispondere al trattamento con diversi farmaci quali antagonisti della DOPA (come la tetrabenazina) o agonisti del GABA. Anche i disturbi psichiatrici possono trovare giovamento dai tradizionali trattamenti farmacologici. Ad oggi parallelamente al trattamento farmacologico si è aperta la possibilità di offrire una potenziale strategia per la riparazione del danno cerebrale nei pazienti affetti che prevede la sostituzione dei neuroni striatali danneggiati con l’impianto di neuroblasti striatali umani. Nel febbraio 2006 è partito il primo programma clinico di neurotrapianto presso l’Università di Firenze e recentemente il trapianto caudato-putaminale di tessuto striatale fetale umano è stato sperimentato nel trattamento della malattia su un numero limitato di pazienti.

Dunque dalla storia sulla malattia di Huntington non si può che apprendere. Ci aiuta a capire che quello che non si conosce fa sempre paura, crea dei mostri che in verità non sono altro che ombre di una realtà altra percepita come un gigante nel momento in cui scombussola quella che è la nostra quotidianità, quella che consideriamo la normalità. È per questo motivo che – a mio parere – bisogna guardare oltre. I fatti non sono sempre come appaiono, ma spesso ci fanno intuire che andando in profondità agli stessi c’è qualcosa di più.. da scoprire, da conoscere!

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here

Comment moderation is enabled. Your comment may take some time to appear.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.