La còrea di Huntington è una malattia neurodegenerativa e progressivamente invalidante, che si concretizza nel susseguirsi di spasmi muscolari e movimenti convulsi, molto simili a un’antica danza (dal greco χορεία choreia: danza corale).

Parliamo di malattia ereditaria, perché su base genetica e rara, perché colpisce meno di cinque casi su diecimila persone.

Tale patologia è stata protagonista in diverse epoche. Già nella Bibbia si trovano descrizioni che rimandano a persone caratterizzate da movimenti asincroni e caotici, riconducibili alla còrea. Paracelsus, un eccentrico medico e alchimista svizzero, fu forse il primo a riconoscere in questi movimenti la presenza di una malattia. Nel susseguirsi degli anni il tipico movimento caratteristico, assunse differenti denominazioni a seconda del luogo, tra le quali le più comuni furono sicuramente il “tarantismo” (possibile richiamo alla danza tipica salentina), oltre che “ballo di san Vito”, ad oggi maggiormente conosciuto come appellativo riferito alla suddetta malattia.

La mentalità bigotta e puritana dell’ottocento riconosceva nei malati di còrea, una possibile presenza demoniaca, talvolta assimilata alla possessione e alla stregoneria, dunque non considerata da un punto di vista scientifico, ma legata a credenze popolari che definivano la malattia come “that disorder” ossia “quel male”.

A far chiarezza sulla patologia fu un medico di Long Island, George Huntington, che descrisse la malattia in una rivista scientifica nel 1872, con un articolo dal titolo “on chorea”. Da lui deriva l’appellativo “Huntington”. Purtroppo il suo contributo, seppur validissimo ai fini scientifici, non rappresentò una protezione dalla discriminazione sociale di quegli anni.

Risale invece al 1993 la scoperta della causa genetica della còrea. Si parla di una mutazione da eccessivo allungamento del DNA, a causa dell’aumento di 3 nucleotidi ossia citosina adenina e guanina, all’interno di un gene denominato HTT localizzato sul braccio corto del cromosoma 4. Ognuno ha un numero variabile di CAG nel gene HTT, ma quando il numero supera 36 ripetute CAG, si parla di mutazione genetica.

Mutazione genetica legata al gene HTT sul braccio corto del cromosoma 4.

La trasmissione è autosomica dominante, infatti, basta che sia presente su uno solo dei due cromosomi, affinchè la malattia si manifesti. Non c’è differenza di genere nella trasmissione della mutazione e ogni figlio ha il 50% di possibilità di ereditarla dal genitore malato. Inoltre, la malattia non salta generazioni.

Trasmissione dominante senza differenza di genere. Il fenotipo NON salta generazioni.

Il gene HTT mutato codifica per la produzione di una proteina, l’huntingtina (polyQ), più lunga del normale che, cambiando la sua conformazione, stabilisce dei contatti tossici con altre proteine all’interno della cellula, provocando cattivo funzionamento delle connessioni nervose e morte cellulare inizialmente nel corpo striato e poi in altre parti della corteccia cerebrale.

Atrofia cerebrale a seguito della patologia.

La malattia insorge generalmente tra i 40 e i 50 anni d’età, ma con un polyQ molto lungo può insorgere anche in età giovanile.

Correlazione tra numero di ripetizioni CAG e età di insorgenza della patologia.

Esiste un test genetico che si può effettuare, tramite prelievo ematico, per verificare la presenza o meno della mutazione del gene.

I sintomi che inizialmente compaiono sono difficoltà di movimento e mancato controllo delle emozioni e successivamente difficoltà di coordinamento, comparsa di movimenti incontrollabili e perdita dell’orientamento e della memoria. In alcuni casi possono insorgere patologie psichiatriche che richiamano idee suicide come distacco dalla realtà (psicosi) e idee di persecuzione.

In fase terminale la malattia porta con se irrigidimento muscolare, posture distoniche dovute a contrazioni muscolari prolungate e difficoltà nella deglutizione fin anche alla demenza.

(Nel video è possibile osservare i movimenti caratteristici della còrea).

Oggi esistono terapie farmacologiche volte alla cura dei sintomi, ma non della causa della malattia. In tal senso la ricerca, però sta facendo grandi progressi, cercando di studiare il meccanismo del polyQ tossico e tentando di adattare nuove terapie, personalizzandole in relazione al quadro clinico dei singoli pazienti. Sebbene esistano numerose specie animali che contenendo pezzi del gene malato sono utili ai fini della ricerca, tuttavia la malattia deve essere analizzata nelle persone per cui, la partecipazione attiva dei pazienti e dei loro famigliari, è essenziale nella ricerca di nuove metodiche sempre migliori per abbattere questa “danza” che rallenta il nostro organismo, portandolo ad una lenta e progressiva regressione neurologica.

-ToTo-

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here

Comment moderation is enabled. Your comment may take some time to appear.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.