CIPA, acronimo di congenital insensitivity to pain with anhidrosis (in italiano insensibilità al dolore con anidrosi), è una rarissima malattia del sistema nervoso caratterizzata dall’assenza di dolore, calore, freddo e quindi anche di sudorazione.

Molto spesso il dolore viene avvertito come un qualcosa di fastidioso, ma ne ignoriamo completamente la sua importanza, annullandolo immediatamente con i farmaci.
Il dolore non è altro che un allarme che il nostro corpo ci invia per farci capire che qualcosa non va o che ci sono danni e ci invita a prendere delle contromisure per evitare ulteriori danni.

Foto tratta da anagen.net

Le persone affette da CIPA invece, possiedono un sistema nervoso privo di nervi sensoriali, così da provocare loro la totale assenza di dolore, calore e freddo.
Questa patologia è causata da una mutazione genetica  nel gene che codifica il recettore tirosin chinasico neurotrofico (NTRK1) del nerve growth factor (NGF), che impedisce la formazione delle cellule nervose (assoni e dendriti) deputate alla trasmissione dei segnali di dolore, calore e freddo al cervello.

Come già detto la CIPA è una patologia rarissima, che colpisce circa 1000 persone nel mondo. Attualmente vi sono 84 casi viventi documentati negli Stati Uniti e circa 300 in Giappone. Solo un caso è documentato in Nuova Zelanda, mentre due casi sono stati individuati in Marocco e tre in Italia.

La maggior parte dei pazienti affetti da questa sindrome non vive per più di 3 anni, rari sono i casi in cui i pazienti hanno superato i 25 anni. La causa che porta più spesso questi soggetti alla morte precoce è l’ipertermia, a sua volta causata dall’assenza di sudorazione.

Tra i vari trattamenti suggeriti, citiamo l’utilizzo del naloxone che potrebbe essere utilizzato poiché va ad agire all’interno del sistema nervoso.

Il caso di Ashlyn Blocker

Foto tratta da The New York Times

Ashlyn Blocker è una ragazza americana che vive a Patterson, un paesino della Georgia di 700 abitanti affetta da CIPA.
La sua vita è come una corsa ad ostacoli per evitare situazioni che le provocherebbero danni senza che neanche se ne accorga.
I genitori cominciarono ad avere qualche dubbio già al momento della nascita, quando la bambina non pianse. Così come nei mesi successivi, qualunque situazione che avrebbe provocato un pianto in un neonato (fame, sonno, arrossamenti causati dal pannolino), non le scaturiva alcuna reazione.
I genitori si recarono dai medici che le diagnosticarono questa rarissima malattia.

La dimostrazione più eclatante arrivò una normale sera in cui la ragazza stava cucinando degli spaghetti e il cucchiaio con cui li stava mescolando le cadde nella pentola piena di acqua bollente. Immediatamente, senza neanche pensarci, infilò la mano nella pentola per prendere il cucchiaio; pensosa chiamò la madre perché notò delle ustioni su tutto il braccio non capendone il perché.

– Mattia Manzo

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