Con un’incidenza stimata di 1 neonato ogni 700 nati vivi, è una sindrome che colpisce solamente il genere maschile.

Di fatto, la sindrome di Klinefelter è una malattia genetica causata da una anomalia cromosomica, omogenea (47,XXY, fenotipo più severo) o in mosaico (46,XY/47,XXY, fenotipo più lieve), che fa sì che vi sia la presenza di un cromosoma X soprannumerario; questo cromosoma è di origine materna in tre casi su cinque circa.

Risultati immagini per klinefelterI soggetti affetti da questa patologia hanno un ventaglio di segni e di sintomi clinici caratteristico, dal quale spiccano l’ipogonadismo primario, accompagnato da una ipo-produzione di testosterone e consensuale iper-produzione di gonadotropine, e il criptorchidismo, segni che costituiscono un primo segno suggestivo per la diagnosi. Per quanto appena detto, consegue che gli individui affetti da Klinefelter siano sostanzialmente sterili e non capaci di riprodursi. Inoltre, altri segni distintivi sono la presenza di ginecomastia, solitamente permanente, la scarsa presenza di peli, la voce dal timbro acuto, l’obesità ginoide, la scarsa forza fisica, altezza e lunghezza degli arti aumentate e la presenza di una pronunciata scoliosi.

Le complicazioni a cui può portare questo particolare disordine genetico sono riassumibili in un rischio maggiore nello sviluppo di patologie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico, tiroidite autoimmune e diabete di tipo I), carcinoma della mammella e osteoporosi.

Disturbi minori possono riguardare la capacità di apprendimento e di linguaggio ed una lieve incidenza di disordini del comportamento.

Risultati immagini per klinefelterI test che possono portare alla diagnosi sono di tipo citogenetico, indirizzati a dimostrare la presenza effettiva del cromosoma X soprannumerario (47XXY) e per una diagnosi precoce ci si può avvalere dei test di villo- e amnio- centesi.

Per quanto concerne il trattamento della sindrome di Klinefelter, ad oggi, non è disponibile nessun approccio risolutivo; tuttavia, alla carenza di testosterone si può compensare con la somministrazione in età puberale dell’ormone stesso, cosa che garantisce il normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari e di una forma fisica di tipo maschile piuttosto che femminile.

Per una ginecomastia permanente e di severa entità si può ricorrere anche all’approccio chirurgico.

Per quanto di relativo alla fertilità, dopo adeguata valutazione, può essere indicato il prelievo e crioconservazione degli spermatogoni per, in seguito, procedere alla fertilizzazione in vitro.

 

Se vi interessa, potete approfondire qui

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